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Relatório de condições · Nutrição

Perturbações dos Transportadores de Manganês

Perturbações hereditárias raras em que o manganês se acumula no organismo devido a transportadores de manganês defeituosos, causando problemas de movimento, como distonia e, em algumas formas, doença hepática e um número elevado de glóbulos vermelhos.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Hipermanganesemia com Distonia

Autossómica recessiva

Acumulação de manganês no cérebro e noutros órgãos causada por variantes em SLC30A10 ou SLC39A14, levando a distonia progressiva e parkinsonismo e, com SLC30A10, a doença hepática e policitemia.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer a condição permite um tratamento precoce com terapêutica de quelação e suplementação de ferro, que pode reduzir os níveis de manganês e pode melhorar ou estabilizar os sintomas.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

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