Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Opisthotonus

Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.

HPO HP:0002179

Santrauka

Taip pat vadinama
Arc de cercle, Opisthotonos
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

68 genų susiję su Opisthotonus

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Opisthotonus. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ASPMassembly factor for spindle microtubulesVisada1 ligoje
BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaVisada1 ligoje
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVisada1 ligoje
DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Visada1 ligoje
GLYCTKglycerate kinaseVisada1 ligoje
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AVisada1 ligoje
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Visada1 ligoje
KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2Visada1 ligoje
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2Visada1 ligoje
NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8Visada1 ligoje
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldVisada1 ligoje
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseVisada1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada1 ligoje
PLCB4phospholipase C beta 4Visada1 ligoje
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Visada1 ligoje
VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complexVisada1 ligoje
VPS53VPS53 subunit of GARP complexVisada1 ligoje
ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDažnai (30–79%)2 ligose
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Dažnai (30–79%)2 ligose
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseDažnai (30–79%)2 ligose
DNM1dynamin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DTYMKdeoxythymidylate kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Dažnai (30–79%)2 ligose
GBA1glucosylceramidase beta 1Dažnai (30–79%)3 ligose
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Dažnai (30–79%)2 ligose
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2ADažnai (30–79%)1 ligoje
TNRtenascin RDažnai (30–79%)1 ligoje
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseKartais (5–29%)1 ligoje
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Kartais (5–29%)1 ligoje
ERLIN1ER lipid raft associated 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
GALCgalactosylceramidaseKartais (5–29%)1 ligoje
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 28 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PANK2pantothenate kinase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
POU3F3POU class 3 homeobox 3Kartais (5–29%)1 ligoje
PSAPprosaposinKartais (5–29%)1 ligoje
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Kartais (5–29%)1 ligoje
SORDsorbitol dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinKartais (5–29%)1 ligoje
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TARDBPTAR DNA binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TOE1target of EGR1, exonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BKartais (5–29%)1 ligoje
UBQLN2ubiquilin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1Kartais (5–29%)1 ligoje
UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenaseKartais (5–29%)1 ligoje
ADSLadenylosuccinate lyaseNeužfiksuota1 ligoje
ASPAaspartoacylaseNeužfiksuota1 ligoje
CRLF1cytokine receptor like factor 1Neužfiksuota1 ligoje
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Neužfiksuota1 ligoje
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseNeužfiksuota1 ligoje
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Neužfiksuota1 ligoje
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2Neužfiksuota1 ligoje
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1Neužfiksuota1 ligoje
SETBP1SET binding protein 1Neužfiksuota1 ligoje
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Neužfiksuota1 ligoje
TUFMTu translation elongation factor, mitochondrialNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test