Metemoglobinemia Hereditária
Níveis elevados de metemoglobina desde o nascimento, causados por alterações recessivas em CYB5R3 ou CYB5A ou por variantes dominantes da hemoglobina M nos genes da globina; a deficiência de CYB5R3 do tipo II provoca também problemas graves de desenvolvimento.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer esta condição explica a cianose inexplicada e ajuda a evitar medicamentos que aumentam a metemoglobina, como a dapsona, a benzocaína e os nitritos; o azul de metileno trata as formas enzimáticas, mas não deve ser administrado a pessoas com deficiência de G6PD.
Também conhecida como
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
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- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
