Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q11.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 23,7 kb
Baltymas
240 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Ankstesni simboliai
PWCR
MANE Select transkriptas
ENST00000390687.9NM_003097.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Poreminiai sutrikimai: Pradero–Vilio, Silvero–Raselio ir Bekvito–Videmano sindromai

    • Pradero–Vilio sindromas

      Ligą sukelia iš tėvo paveldėto 15q11-q13 regiono netekimas. Kūdikystėje ji pasireiškia silpnu raumenų tonusu ir maitinimosi sunkumais, vėliau – padidėjusiu apetitu, nutukimu, žemu ūgiu, lytinių liaukų nepakankamumu ir mokymosi sunkumais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia taikyti augimo hormono gydymą, dietos korekciją ir hormonų stebėseną.

Kaip išdėstytas SNRPN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra SNRPN. SNRPN ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 24 466 855 iki 25 466 854.Chromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24 675 775–24 683 393, tiesioginė grandinėNPAP1SNURF: 24 954 920–24 977 850, tiesioginė grandinėSNURFSNRPN: 24 954 987–24 978 723, tiesioginė grandinėSNRPN: 24 955 034–25 000 276, tiesioginė grandinėUBE3A: 25 333 728–25 439 122, atvirkštinė grandinėUBE3ASNRPN diagrama: 10 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEksonas 1: 24 954 987–24 955 062, 76 baziųEksonas 2: 24 962 114–24 962 209, 96 baziųEksonas 3: 24 967 932–24 968 082, 151 bazėEksonas 4: 24 974 311–24 974 456, 146 baziųEksonas 5: 24 975 358–24 975 509, 152 baziųEksonas 6: 24 976 305–24 976 416, 112 baziųEksonas 7: 24 976 877–24 977 029, 153 baziųEksonas 8: 24 977 778–24 977 916, 139 baziųEksonas 9: 24 978 193–24 978 318, 126 baziųEksonas 10: 24 978 407–24 978 723, 317 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 23,7 kb geno; 723 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SNRPN genas: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN genas: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snrpn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test