Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 24.954.987–24.978.723 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 23,7 kb
Protein
240 aminosyrer
Også kendt som
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Tidligere symboler
PWCR
MANE Select-transkript
ENST00000390687.9NM_003097.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi-syndrom

      En tilstand forårsaget af tab af den faderligt nedarvede region 15q11-q13, som giver nedsat muskelspænding og spisevanskeligheder i spædbarnsalderen efterfulgt af overdreven appetit, fedme, lav vækst, hypogonadisme og læringsvanskeligheder.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose gør det muligt at behandle med væksthormon, tilrettelægge kosten og følge hormonniveauerne.

Sådan er SNRPN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 15, med en klamme ved SNRPN. SNRPN og 4 gener i nærheden på kromosom 15, fra 24.466.855 til 25.466.854.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24.675.775–24.683.393, fremadrettet-strengNPAP1SNURF: 24.954.920–24.977.850, fremadrettet-strengSNURFSNRPN: 24.954.987–24.978.723, fremadrettet-strengSNRPN: 24.955.034–25.000.276, fremadrettet-strengUBE3A: 25.333.728–25.439.122, omvendt-strengUBE3ADiagram af SNRPN: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 24.954.987–24.955.062, 76 baserExon 2: 24.962.114–24.962.209, 96 baserExon 3: 24.967.932–24.968.082, 151 baserExon 4: 24.974.311–24.974.456, 146 baserExon 5: 24.975.358–24.975.509, 152 baserExon 6: 24.976.305–24.976.416, 112 baserExon 7: 24.976.877–24.977.029, 153 baserExon 8: 24.977.778–24.977.916, 139 baserExon 9: 24.978.193–24.978.318, 126 baserExon 10: 24.978.407–24.978.723, 317 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 23,7 kb; 723 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SNRPN-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snrpn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test