Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 23,7 kb
Valk
240 aminohapet
Tuntud ka kui
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Varasemad tähised
PWCR
MANE Select transkript
ENST00000390687.9NM_003097.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Imprintingu häired: Prader-Willi, Silver-Russell ja Beckwith-Wiedemanni sündroom

    • Prader-Willi sündroom

      Haigus, mis on põhjustatud isalt päritud 15q11-q13 piirkonna kadumisest. Imikueas esineb madal lihastoonus ja toitmisraskused, millele järgnevad liigne isu, rasvumine, lühikasvulisus, hüpogonadism ja õpiraskused.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab kasvuhormooniravi, dieediravi ja hormoonide jälgimist.

Kuidas SNRPN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SNRPN. SNRPN ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 15, vahemikus 24 466 855 kuni 25 466 854.Kromosoom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24 675 775–24 683 393, otsene ahelNPAP1SNURF: 24 954 920–24 977 850, otsene ahelSNURFSNRPN: 24 954 987–24 978 723, otsene ahelSNRPN: 24 955 034–25 000 276, otsene ahelUBE3A: 25 333 728–25 439 122, pöördne ahelUBE3ASNRPN skeem: 10 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 24 954 987–24 955 062, 76 alustEkson 2: 24 962 114–24 962 209, 96 alustEkson 3: 24 967 932–24 968 082, 151 alustEkson 4: 24 974 311–24 974 456, 146 alustEkson 5: 24 975 358–24 975 509, 152 alustEkson 6: 24 976 305–24 976 416, 112 alustEkson 7: 24 976 877–24 977 029, 153 alustEkson 8: 24 977 778–24 977 916, 139 alustEkson 9: 24 978 193–24 978 318, 126 alustEkson 10: 24 978 407–24 978 723, 317 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 23,7 kb; neist 723 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SNRPN geen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN geen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/snrpn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test