Característica

Organic aciduria

Excretion of non-amino organic acids in urine.

HPO HP:0001992

Sistema do corpo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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16 genes associados a Organic aciduria

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Organic aciduria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7	Sempre	Em 2 doenças
BTDbiotinidase	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC25A19solute carrier family 25 member 19	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HLCSholocarboxylase synthetase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NADK2NAD kinase 2, mitochondrial	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POLRMTRNA polymerase mitochondrial	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC52A2solute carrier family 52 member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1	Não registado	Em 1 doença
GATMglycine amidinotransferase	Não registado	Em 1 doença
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Não registado	Em 1 doença
MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Acidic urine

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.