Características

Características associadas a SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

A Human Phenotype Ontology associa 190 características a SDHA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Headache	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Brisk knee jerk	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Dysesthesia	Frequente (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Frequente (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Frequente (30–79%)
Communication delay	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Moderate global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Loss of ability to walk	Raramente (1–4%)
Cognitive impairment	Não registado
Dystonia	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Jerking	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado
Progressive leukoencephalopathy	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Elevated heart rate	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Frequente (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Frequente (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Positive regitine blocking test	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Frequente (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Por vezes (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Por vezes (5–29%)
Cardiogenic shock	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Stomach tumor	Muito frequente (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Intestinal obstruction	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Colon tumor	Por vezes (5–29%)
Esophageal tumor	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Por vezes (5–29%)
Rectal tumor	Por vezes (5–29%)
Small intestine tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Skeletal myopathy	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Raramente (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Ragged-red muscle fibers	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased hepatic glycogen content	Sempre
Elevated urinary dopamine	Frequente (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Elevated calcitonin	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Não registado
Stress/infection-induced lactic acidosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Double vision	Sempre
Loss of peripheral vision	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Raramente (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Não registado
Eye muscle paralysis	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Sempre
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Frequente (30–79%)
Ringing in ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Paraganglioma	Sempre
Adrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Adrenal overactivity	Frequente (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Frequente (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Proportionate short stature	Frequente (30–79%)
Severe short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Short stature	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Frequente (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)
Paleness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Muito frequente (80–99%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Lung infiltrates	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Chest pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb muscle weakness	Sempre
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)
Lower limb hypertonia	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Leiomyosarcoma	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Mild microcephaly	Por vezes (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)
Loss of voice	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Skin rash	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SDHA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test