Merkmale

Mit SDHA verknüpfte Merkmale

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 190 Merkmale mit SDHA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Headache	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Unsteady walk	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Brisk knee jerk	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Dysesthesia	Häufig (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Häufig (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Häufig (30–79 %)
Communication delay	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Selten (1–4 %)
Loss of ability to walk	Selten (1–4 %)
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Progressive leukoencephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Immer
Enlarged heart	Immer
Reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Elevated heart rate	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Häufig (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Häufig (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Left ventricular noncompaction	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Häufig (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Manchmal (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Manchmal (5–29 %)
Cardiogenic shock	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Stomach tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Intestinal obstruction	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Colon tumor	Manchmal (5–29 %)
Esophageal tumor	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Rectal tumor	Manchmal (5–29 %)
Small intestine tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Skeletal myopathy	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Selten (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Ragged-red muscle fibers	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
3-Methylglutaconic aciduria	Immer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased hepatic glycogen content	Immer
Elevated urinary dopamine	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Häufig (30–79 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
High blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Elevated calcitonin	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Nicht erfasst
Stress/infection-induced lactic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double vision	Immer
Loss of peripheral vision	Immer
Optic atrophy	Immer
Visual impairment	Immer
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Absent iris	Selten (1–4 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Selten (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Eye muscle paralysis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Immer
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Häufig (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Häufig (30–79 %)
Ringing in ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paraganglioma	Immer
Adrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Adrenal overactivity	Häufig (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Häufig (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proportionate short stature	Häufig (30–79 %)
Severe short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerular sclerosis	Häufig (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Lung infiltrates	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Immer
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Immer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of connective tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild microcephaly	Manchmal (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)
Loss of voice	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin rash	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SDHA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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