Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 190 χαρακτηριστικά με το SDHA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Headache	Πάντα
Inability to coordinate movements when walking	Πάντα
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Unsteady walk	Πάντα
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Συχνά (30–79%)
Balance impairment	Συχνά (30–79%)
Brisk knee jerk	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Dysesthesia	Συχνά (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Συχνά (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Συχνά (30–79%)
Limb ataxia	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Συχνά (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Συχνά (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Συχνά (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Συχνά (30–79%)
Communication delay	Μερικές φορές (5–29%)
Cranial nerve compression	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to move vocal cords	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Moderate global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Panic attack	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Σπάνια (1–4%)
Loss of ability to walk	Σπάνια (1–4%)
Cognitive impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Dystonia	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Jerking	Δεν έχει καταγραφεί
Leukoencephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive leukoencephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Πάντα
Enlarged heart	Πάντα
Reduced left ventricular ejection fraction	Πάντα
Stretched and thinned heart muscle	Πάντα
Left ventricular systolic dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Συχνά (30–79%)
Elevated heart rate	Συχνά (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Συχνά (30–79%)
Fainting spell	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Συχνά (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Συχνά (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Συχνά (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Συχνά (30–79%)
Palpitations	Συχνά (30–79%)
Positive regitine blocking test	Συχνά (30–79%)
Sinus tachycardia	Συχνά (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Συχνά (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Μερικές φορές (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiogenic shock	Μερικές φορές (5–29%)
Hypertensive crisis	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Swollen lymph nodes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Diarrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Πολύ συχνά (80–99%)
Nausea and vomiting	Πολύ συχνά (80–99%)
Stomach tumor	Πολύ συχνά (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Intestinal obstruction	Συχνά (30–79%)
Nausea	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Abdominal mass	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the liver	Μερικές φορές (5–29%)
Anorexia	Μερικές φορές (5–29%)
Colon tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Esophageal tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Rectal tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Small intestine tumor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Generalized muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Skeletal myopathy	Συχνά (30–79%)
Tired easily	Συχνά (30–79%)
EMG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic paraparesis	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic tetraparesis	Μερικές φορές (5–29%)
Poor head control	Σπάνια (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone, in neonatal onset	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Ragged-red muscle fibers	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
3-Methylglutaconic aciduria	Πάντα
Elevated lactate:pyruvate ratio	Πάντα
Higher than normal levels of lactate in blood	Πάντα
Increased hepatic glycogen content	Πάντα
Elevated urinary dopamine	Συχνά (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Συχνά (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Συχνά (30–79%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
High blood calcium levels	Συχνά (30–79%)
High urine protein levels	Συχνά (30–79%)
Blood in urine	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated calcitonin	Μερικές φορές (5–29%)
High blood sugar	Μερικές φορές (5–29%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Δεν έχει καταγραφεί
Stress/infection-induced lactic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double vision	Πάντα
Loss of peripheral vision	Πάντα
Optic atrophy	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Decreased clarity of vision	Συχνά (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Absent iris	Σπάνια (1–4%)
Blindness	Σπάνια (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Σπάνια (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Σπάνια (1–4%)
Drooping upper eyelid	Δεν έχει καταγραφεί
Eye muscle paralysis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Πάντα
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Συχνά (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Συχνά (30–79%)
Ringing in ears	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paraganglioma	Πάντα
Adrenal pheochromocytoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Pheochromocytoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Adrenal overactivity	Συχνά (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Συχνά (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Proportionate short stature	Συχνά (30–79%)
Severe short stature	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gastrointestinal bleeding	Πολύ συχνά (80–99%)
Bleeding in brain	Συχνά (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glomerular sclerosis	Συχνά (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Flushing	Συχνά (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Συχνά (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Paleness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Lung infiltrates	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Πολύ συχνά (80–99%)
Chest pain	Συχνά (30–79%)
Muscle ache	Συχνά (30–79%)
Decreased ability to exercise	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb muscle weakness	Πάντα
Inability to straighten knee	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb hypertonia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex II	Πάντα
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of connective tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Leiomyosarcoma	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mild microcephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Συχνά (30–79%)
Loss of voice	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Skin rash	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SDHA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας