Egenskaber

Egenskaber knyttet til SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Human Phenotype Ontology knytter 190 egenskaber til SDHA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Headache	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Unsteady walk	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Brisk knee jerk	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Dysesthesia	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Ofte (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Ofte (30–79 %)
Communication delay	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve compression	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Sjældent (1–4%)
Loss of ability to walk	Sjældent (1–4%)
Cognitive impairment	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret
Progressive leukoencephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Altid
Enlarged heart	Altid
Reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Stretched and thinned heart muscle	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Left ventricular noncompaction	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Ofte (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Nogle gange (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Nogle gange (5–29 %)
Cardiogenic shock	Nogle gange (5–29 %)
Hypertensive crisis	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Stomach tumor	Meget ofte (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Intestinal obstruction	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Anorexia	Nogle gange (5–29 %)
Colon tumor	Nogle gange (5–29 %)
Esophageal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Nogle gange (5–29 %)
Rectal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Small intestine tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Skeletal myopathy	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Sjældent (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Ragged-red muscle fibers	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
3-Methylglutaconic aciduria	Altid
Elevated lactate:pyruvate ratio	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased hepatic glycogen content	Altid
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
Elevated calcitonin	Nogle gange (5–29 %)
High blood sugar	Nogle gange (5–29 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Ikke registreret
Stress/infection-induced lactic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double vision	Altid
Loss of peripheral vision	Altid
Optic atrophy	Altid
Visual impairment	Altid
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Absent iris	Sjældent (1–4%)
Blindness	Sjældent (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sjældent (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Sjældent (1–4%)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret
Eye muscle paralysis	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Altid
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paraganglioma	Altid
Adrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Adrenal overactivity	Ofte (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Ofte (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proportionate short stature	Ofte (30–79 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal bleeding	Meget ofte (80–99 %)
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flushing	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Lung infiltrates	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb muscle weakness	Altid
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex II	Altid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild microcephaly	Nogle gange (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)
Loss of voice	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin rash	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SDHA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test