Egenskaper

Egenskaper kopplade till SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Human Phenotype Ontology kopplar 190 egenskaper till SDHA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Headache	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Balance impairment	Ofta (30–79 %)
Brisk knee jerk	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Dysesthesia	Ofta (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofta (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofta (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Ofta (30–79 %)
Limb ataxia	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Ofta (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ofta (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofta (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Ofta (30–79 %)
Communication delay	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve compression	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Panic attack	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Dementia	Sällan (1–4%)
Loss of ability to walk	Sällan (1–4%)
Cognitive impairment	Inte registrerat
Dystonia	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Jerking	Inte registrerat
Leukoencephalopathy	Inte registrerat
Progressive leukoencephalopathy	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disease of the heart muscle	Alltid
Enlarged heart	Alltid
Reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofta (30–79 %)
Elevated heart rate	Ofta (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofta (30–79 %)
Fainting spell	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofta (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofta (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Ofta (30–79 %)
Left ventricular noncompaction	Ofta (30–79 %)
Palpitations	Ofta (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofta (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Ofta (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Ibland (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Ibland (5–29 %)
Cardiogenic shock	Ibland (5–29 %)
Hypertensive crisis	Ibland (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Ibland (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Ibland (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Diarrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Mycket ofta (80–99 %)
Nausea and vomiting	Mycket ofta (80–99 %)
Stomach tumor	Mycket ofta (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Intestinal obstruction	Ofta (30–79 %)
Nausea	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Abdominal mass	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the liver	Ibland (5–29 %)
Anorexia	Ibland (5–29 %)
Colon tumor	Ibland (5–29 %)
Esophageal tumor	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Ibland (5–29 %)
Rectal tumor	Ibland (5–29 %)
Small intestine tumor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal muscle wasting	Ofta (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Skeletal myopathy	Ofta (30–79 %)
Tired easily	Ofta (30–79 %)
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
Frequent falls	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Muscle degeneration	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Spastic paraparesis	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Ibland (5–29 %)
Poor head control	Sällan (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat
Low muscle tone, in neonatal onset	Inte registrerat
Muscle weakness	Inte registrerat
Ragged-red muscle fibers	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
3-Methylglutaconic aciduria	Alltid
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased hepatic glycogen content	Alltid
Elevated urinary dopamine	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofta (30–79 %)
Fluid retention	Ofta (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofta (30–79 %)
High urine protein levels	Ofta (30–79 %)
Blood in urine	Ibland (5–29 %)
Elevated calcitonin	Ibland (5–29 %)
High blood sugar	Ibland (5–29 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Inte registrerat
Stress/infection-induced lactic acidosis	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double vision	Alltid
Loss of peripheral vision	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Visual impairment	Alltid
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofta (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Absent iris	Sällan (1–4%)
Blindness	Sällan (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sällan (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Sällan (1–4%)
Drooping upper eyelid	Inte registrerat
Eye muscle paralysis	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dizziness	Alltid
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Ofta (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofta (30–79 %)
Ringing in ears	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Paraganglioma	Alltid
Adrenal pheochromocytoma	Mycket ofta (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Mycket ofta (80–99 %)
Pheochromocytoma	Mycket ofta (80–99 %)
Adrenal overactivity	Ofta (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Ofta (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Proportionate short stature	Ofta (30–79 %)
Severe short stature	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gastrointestinal bleeding	Mycket ofta (80–99 %)
Bleeding in brain	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glomerular sclerosis	Ofta (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flushing	Ofta (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofta (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Ibland (5–29 %)
Paleness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Lung infiltrates	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Chest pain	Ofta (30–79 %)
Muscle ache	Ofta (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limb muscle weakness	Alltid
Inability to straighten knee	Ibland (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex II	Alltid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer of connective tissue	Mycket ofta (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mild microcephaly	Ibland (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inability to produce voice sounds	Ofta (30–79 %)
Loss of voice	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Skin rash	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SDHA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test