AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SDHA
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
De Human Phenotype Ontology koppelt 190 kenmerken aan SDHA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal pain | Heel vaak (80–99%) |
| Diarrhea | Heel vaak (80–99%) |
| Gastrointestinal stroma tumor | Heel vaak (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Heel vaak (80–99%) |
| Stomach tumor | Heel vaak (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Vaak (30–79%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Vaak (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Vaak (30–79%) |
| Nausea | Vaak (30–79%) |
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
| Abdominal mass | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Soms (5–29%) |
| Anorexia | Soms (5–29%) |
| Colon tumor | Soms (5–29%) |
| Esophageal tumor | Soms (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Soms (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Soms (5–29%) |
| Rectal tumor | Soms (5–29%) |
| Small intestine tumor | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Vaak (30–79%) |
| Generalized muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vaak (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Skeletal myopathy | Vaak (30–79%) |
| Tired easily | Vaak (30–79%) |
| EMG abnormality | Soms (5–29%) |
| Frequent falls | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Soms (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Soms (5–29%) |
| Muscle degeneration | Soms (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Soms (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Soms (5–29%) |
| Spastic tetraparesis | Soms (5–29%) |
| Poor head control | Zelden (1–4%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Niet vastgelegd |
| Muscle weakness | Niet vastgelegd |
| Ragged-red muscle fibers | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| 3-Methylglutaconic aciduria | Altijd |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Altijd |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altijd |
| Increased hepatic glycogen content | Altijd |
| Elevated urinary dopamine | Vaak (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Vaak (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Vaak (30–79%) |
| Fluid retention | Vaak (30–79%) |
| High blood calcium levels | Vaak (30–79%) |
| High urine protein levels | Vaak (30–79%) |
| Blood in urine | Soms (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Soms (5–29%) |
| High blood sugar | Soms (5–29%) |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Niet vastgelegd |
| Stress/infection-induced lactic acidosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double vision | Altijd |
| Loss of peripheral vision | Altijd |
| Optic atrophy | Altijd |
| Visual impairment | Altijd |
| Abnormality of the eye | Vaak (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Vaak (30–79%) |
| Gaze-evoked nystagmus | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vaak (30–79%) |
| Absent iris | Zelden (1–4%) |
| Blindness | Zelden (1–4%) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | Zelden (1–4%) |
| Pigmentary retinopathy | Zelden (1–4%) |
| Drooping upper eyelid | Niet vastgelegd |
| Eye muscle paralysis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dizziness | Altijd |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Paroxysmal vertigo | Vaak (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Vaak (30–79%) |
| Ringing in ears | Vaak (30–79%) |
| Conductive deafness | Soms (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Paraganglioma | Altijd |
| Adrenal pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Adrenal overactivity | Vaak (30–79%) |
| Adrenocortical adenoma | Vaak (30–79%) |
| Paraganglioma of head and neck | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Proportionate short stature | Vaak (30–79%) |
| Severe short stature | Vaak (30–79%) |
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Soms (5–29%) |
| Short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Heel vaak (80–99%) |
| Bleeding in brain | Vaak (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
| Thromboembolic stroke | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Vaak (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flushing | Vaak (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Vaak (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | Soms (5–29%) |
| Paleness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Exertional breathlessness | Vaak (30–79%) |
| Lung infiltrates | Vaak (30–79%) |
| Orthopnea | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
| Chest pain | Vaak (30–79%) |
| Muscle ache | Vaak (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Altijd |
| Inability to straighten knee | Soms (5–29%) |
| Lower limb hypertonia | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex II | Altijd |
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Niet vastgelegd |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Heel vaak (80–99%) |
| Leiomyosarcoma | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mild microcephaly | Soms (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Vaak (30–79%) |
| Loss of voice | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Skin rash | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SDHA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken