Özellikler

SDHA ile ilişkili özellikler

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Human Phenotype Ontology, SDHA ile ilişkili 190 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Headache	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Brisk knee jerk	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Cranial nerve paralysis	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Dysesthesia	Sık (%30–79)
Episodic paroxysmal anxiety	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Progressive degeneration of movement	Sık (%30–79)
Progressive psychomotor deterioration	Sık (%30–79)
Recurrent paroxysmal headache	Sık (%30–79)
Upper limb hyperreflexia	Sık (%30–79)
Communication delay	Bazen (%5–29)
Cranial nerve compression	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Focal myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Inability to move vocal cords	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Moderate global developmental delay	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Dementia	Seyrek (%1–4)
Loss of ability to walk	Seyrek (%1–4)
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Jerking	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Progressive leukoencephalopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Her zaman
Enlarged heart	Her zaman
Reduced left ventricular ejection fraction	Her zaman
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Abnormal left ventricular function	Sık (%30–79)
Abnormality of the cardiovascular system	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Decrease in blood pressure upon standing up	Sık (%30–79)
Elevated heart rate	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Sık (%30–79)
Hypertensive retinopathy	Sık (%30–79)
Left ventricular hypertrophy	Sık (%30–79)
Left ventricular noncompaction	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Positive regitine blocking test	Sık (%30–79)
Sinus tachycardia	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes in center of chest	Sık (%30–79)
Abnormal atrioventricular conduction	Bazen (%5–29)
Arachnoid hemangiomatosis	Bazen (%5–29)
Cardiogenic shock	Bazen (%5–29)
Hypertensive crisis	Bazen (%5–29)
Inflammation of heart muscle	Bazen (%5–29)
Noncompaction cardiomyopathy	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Çok sık (%80–99)
Gastrointestinal stroma tumor	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Stomach tumor	Çok sık (%80–99)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Intermittent abdominal pain	Sık (%30–79)
Intestinal obstruction	Sık (%30–79)
Nausea	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Abdominal mass	Bazen (%5–29)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Anorexia	Bazen (%5–29)
Colon tumor	Bazen (%5–29)
Esophageal tumor	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Gastrointestinal tract tumor	Bazen (%5–29)
Rectal tumor	Bazen (%5–29)
Small intestine tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Generalized muscle weakness	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Skeletal myopathy	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Spastic paraparesis	Bazen (%5–29)
Spastic tetraparesis	Bazen (%5–29)
Poor head control	Seyrek (%1–4)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Ragged-red muscle fibers	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
3-Methylglutaconic aciduria	Her zaman
Elevated lactate:pyruvate ratio	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased hepatic glycogen content	Her zaman
Elevated urinary dopamine	Sık (%30–79)
Elevated urinary epinephrine level	Sık (%30–79)
Elevated urinary norepinephrine level	Sık (%30–79)
Fluid retention	Sık (%30–79)
High blood calcium levels	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Blood in urine	Bazen (%5–29)
Elevated calcitonin	Bazen (%5–29)
High blood sugar	Bazen (%5–29)
Increased intramyocellular lipid droplets	Kaydedilmedi
Stress/infection-induced lactic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double vision	Her zaman
Loss of peripheral vision	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Visual impairment	Her zaman
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Gaze-evoked nystagmus	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Absent iris	Seyrek (%1–4)
Blindness	Seyrek (%1–4)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Seyrek (%1–4)
Pigmentary retinopathy	Seyrek (%1–4)
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi
Eye muscle paralysis	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Her zaman
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Paroxysmal vertigo	Sık (%30–79)
Pulsatile tinnitus	Sık (%30–79)
Ringing in ears	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paraganglioma	Her zaman
Adrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Extraadrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Adrenal overactivity	Sık (%30–79)
Adrenocortical adenoma	Sık (%30–79)
Paraganglioma of head and neck	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proportionate short stature	Sık (%30–79)
Severe short stature	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal bleeding	Çok sık (%80–99)
Bleeding in brain	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glomerular sclerosis	Sık (%30–79)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flushing	Sık (%30–79)
Sporadic excessive sweating	Sık (%30–79)
Irregular hyperpigmentation	Bazen (%5–29)
Paleness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Çok sık (%80–99)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Lung infiltrates	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Chest pain	Sık (%30–79)
Muscle ache	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weakness	Her zaman
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)
Lower limb hypertonia	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex II	Her zaman
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of connective tissue	Çok sık (%80–99)
Leiomyosarcoma	Çok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mild microcephaly	Bazen (%5–29)
Retinal capillary hemangioma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)
Loss of voice	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Skin rash	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SDHA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al