Ominaisuudet

Geeniin SDHA yhdistetyt ominaisuudet

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Human Phenotype Ontology yhdistää SDHA-geeniin 190 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Headache	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Unsteady walk	Aina
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Brisk knee jerk	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Dysesthesia	Usein (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Usein (30–79%)
Limb ataxia	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Usein (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Usein (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Usein (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Usein (30–79%)
Communication delay	Joskus (5–29%)
Cranial nerve compression	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Inability to move vocal cords	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Moderate global developmental delay	Joskus (5–29%)
Panic attack	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Dementia	Harvinainen (1–4 %)
Loss of ability to walk	Harvinainen (1–4 %)
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Jerking	Ei kirjattu
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu
Progressive leukoencephalopathy	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Aina
Enlarged heart	Aina
Reduced left ventricular ejection fraction	Aina
Stretched and thinned heart muscle	Aina
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Usein (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Usein (30–79%)
Elevated heart rate	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Fainting spell	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Usein (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Usein (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Usein (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Usein (30–79%)
Palpitations	Usein (30–79%)
Positive regitine blocking test	Usein (30–79%)
Sinus tachycardia	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Usein (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Joskus (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Joskus (5–29%)
Cardiogenic shock	Joskus (5–29%)
Hypertensive crisis	Joskus (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Joskus (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Stomach tumor	Hyvin usein (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Usein (30–79%)
Intestinal obstruction	Usein (30–79%)
Nausea	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Abdominal mass	Joskus (5–29%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Anorexia	Joskus (5–29%)
Colon tumor	Joskus (5–29%)
Esophageal tumor	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Joskus (5–29%)
Rectal tumor	Joskus (5–29%)
Small intestine tumor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Generalized muscle weakness	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Skeletal myopathy	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)
Spastic tetraparesis	Joskus (5–29%)
Poor head control	Harvinainen (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Ragged-red muscle fibers	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
3-Methylglutaconic aciduria	Aina
Elevated lactate:pyruvate ratio	Aina
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Increased hepatic glycogen content	Aina
Elevated urinary dopamine	Usein (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Usein (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Usein (30–79%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
High blood calcium levels	Usein (30–79%)
High urine protein levels	Usein (30–79%)
Blood in urine	Joskus (5–29%)
Elevated calcitonin	Joskus (5–29%)
High blood sugar	Joskus (5–29%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Ei kirjattu
Stress/infection-induced lactic acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double vision	Aina
Loss of peripheral vision	Aina
Optic atrophy	Aina
Visual impairment	Aina
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Absent iris	Harvinainen (1–4 %)
Blindness	Harvinainen (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Harvinainen (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Harvinainen (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu
Eye muscle paralysis	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Aina
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Usein (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Usein (30–79%)
Ringing in ears	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paraganglioma	Aina
Adrenal pheochromocytoma	Hyvin usein (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Hyvin usein (80–99%)
Pheochromocytoma	Hyvin usein (80–99%)
Adrenal overactivity	Usein (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Usein (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proportionate short stature	Usein (30–79%)
Severe short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal bleeding	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding in brain	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glomerular sclerosis	Usein (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flushing	Usein (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Usein (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Joskus (5–29%)
Paleness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Lung infiltrates	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Chest pain	Usein (30–79%)
Muscle ache	Usein (30–79%)
Decreased ability to exercise	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Aina
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)
Lower limb hypertonia	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex II	Aina
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of connective tissue	Hyvin usein (80–99%)
Leiomyosarcoma	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mild microcephaly	Joskus (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Usein (30–79%)
Loss of voice	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Skin rash	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SDHA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test