Rysy

Rysy spojené s SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Human Phenotype Ontology spojuje s SDHA 190 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Headache	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Brisk knee jerk	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Dysesthesia	Často (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Často (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Často (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Často (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Často (30–79 %)
Communication delay	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve compression	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Dementia	Vzácně (1–4 %)
Loss of ability to walk	Vzácně (1–4 %)
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno
Progressive leukoencephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Vždy
Enlarged heart	Vždy
Reduced left ventricular ejection fraction	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Často (30–79 %)
Elevated heart rate	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Často (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Často (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Často (30–79 %)
Left ventricular noncompaction	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Často (30–79 %)
Sinus tachycardia	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Často (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Někdy (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Někdy (5–29 %)
Cardiogenic shock	Někdy (5–29 %)
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Někdy (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Stomach tumor	Velmi často (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Intestinal obstruction	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Abdominal mass	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Anorexia	Někdy (5–29 %)
Colon tumor	Někdy (5–29 %)
Esophageal tumor	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Někdy (5–29 %)
Rectal tumor	Někdy (5–29 %)
Small intestine tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Skeletal myopathy	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Vzácně (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Ragged-red muscle fibers	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
3-Methylglutaconic aciduria	Vždy
Elevated lactate:pyruvate ratio	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased hepatic glycogen content	Vždy
Elevated urinary dopamine	Často (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Často (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Často (30–79 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
High blood calcium levels	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
Elevated calcitonin	Někdy (5–29 %)
High blood sugar	Někdy (5–29 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Nezaznamenáno
Stress/infection-induced lactic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Double vision	Vždy
Loss of peripheral vision	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Visual impairment	Vždy
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Absent iris	Vzácně (1–4 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Vzácně (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Eye muscle paralysis	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Vždy
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Často (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Často (30–79 %)
Ringing in ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Paraganglioma	Vždy
Adrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Adrenal overactivity	Často (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Často (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Proportionate short stature	Často (30–79 %)
Severe short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal bleeding	Velmi často (80–99 %)
Bleeding in brain	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glomerular sclerosis	Často (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Velmi často (80–99 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Lung infiltrates	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Chest pain	Často (30–79 %)
Muscle ache	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb muscle weakness	Vždy
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Vždy
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Mild microcephaly	Někdy (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)
Loss of voice	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin rash	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SDHA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test