Rasgos

Rasgos asociados a SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

El Human Phenotype Ontology asocia 190 rasgos a SDHA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Headache	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Unsteady walk	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Brisk knee jerk	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Dysesthesia	Frecuente (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Frecuente (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Frecuente (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Frecuente (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Frecuente (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Frecuente (30–79 %)
Communication delay	A veces (5–29 %)
Cranial nerve compression	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Inability to move vocal cords	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Moderate global developmental delay	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Dementia	Raro (1–4 %)
Loss of ability to walk	Raro (1–4 %)
Cognitive impairment	No registrado
Dystonia	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Jerking	No registrado
Leukoencephalopathy	No registrado
Progressive leukoencephalopathy	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	Siempre
Enlarged heart	Siempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Siempre
Stretched and thinned heart muscle	Siempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Frecuente (30–79 %)
Elevated heart rate	Frecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frecuente (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Frecuente (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Frecuente (30–79 %)
Left ventricular noncompaction	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	Frecuente (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Frecuente (30–79 %)
Sinus tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Frecuente (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	A veces (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	A veces (5–29 %)
Cardiogenic shock	A veces (5–29 %)
Hypertensive crisis	A veces (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	A veces (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	A veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Diarrhea	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Muy frecuente (80–99 %)
Nausea and vomiting	Muy frecuente (80–99 %)
Stomach tumor	Muy frecuente (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Intestinal obstruction	Frecuente (30–79 %)
Nausea	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Abdominal mass	A veces (5–29 %)
Abnormality of the liver	A veces (5–29 %)
Anorexia	A veces (5–29 %)
Colon tumor	A veces (5–29 %)
Esophageal tumor	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	A veces (5–29 %)
Rectal tumor	A veces (5–29 %)
Small intestine tumor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Skeletal myopathy	Frecuente (30–79 %)
Tired easily	Frecuente (30–79 %)
EMG abnormality	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Spastic paraparesis	A veces (5–29 %)
Spastic tetraparesis	A veces (5–29 %)
Poor head control	Raro (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Low muscle tone, in neonatal onset	No registrado
Muscle weakness	No registrado
Ragged-red muscle fibers	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
3-Methylglutaconic aciduria	Siempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased hepatic glycogen content	Siempre
Elevated urinary dopamine	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Frecuente (30–79 %)
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)
High blood calcium levels	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	A veces (5–29 %)
Elevated calcitonin	A veces (5–29 %)
High blood sugar	A veces (5–29 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	No registrado
Stress/infection-induced lactic acidosis	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double vision	Siempre
Loss of peripheral vision	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Visual impairment	Siempre
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Absent iris	Raro (1–4 %)
Blindness	Raro (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Raro (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Raro (1–4 %)
Drooping upper eyelid	No registrado
Eye muscle paralysis	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Siempre
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Frecuente (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Frecuente (30–79 %)
Ringing in ears	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paraganglioma	Siempre
Adrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Adrenal overactivity	Frecuente (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Frecuente (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Proportionate short stature	Frecuente (30–79 %)
Severe short stature	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Short stature	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gastrointestinal bleeding	Muy frecuente (80–99 %)
Bleeding in brain	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glomerular sclerosis	Frecuente (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	A veces (5–29 %)
Paleness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Lung infiltrates	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Muy frecuente (80–99 %)
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Muscle ache	Frecuente (30–79 %)
Decreased ability to exercise	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb muscle weakness	Siempre
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)
Lower limb hypertonia	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex II	Siempre
Abnormal mitochondria in muscle tissue	No registrado

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cancer of connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mild microcephaly	A veces (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	Frecuente (30–79 %)
Loss of voice	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Skin rash	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SDHA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test