Cechy

Cechy powiązane z SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Human Phenotype Ontology łączy z SDHA 190 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Headache	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Brisk knee jerk	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Dysesthesia	Często (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Często (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Często (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Często (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Często (30–79%)
Communication delay	Czasami (5–29%)
Cranial nerve compression	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Inability to move vocal cords	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Moderate global developmental delay	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Dementia	Rzadko (1–4%)
Loss of ability to walk	Rzadko (1–4%)
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano
Progressive leukoencephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Zawsze
Enlarged heart	Zawsze
Reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Często (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Często (30–79%)
Elevated heart rate	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Często (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Często (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Często (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Positive regitine blocking test	Często (30–79%)
Sinus tachycardia	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Często (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Czasami (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Czasami (5–29%)
Cardiogenic shock	Czasami (5–29%)
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Czasami (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Stomach tumor	Bardzo często (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Często (30–79%)
Intestinal obstruction	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Abdominal mass	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Anorexia	Czasami (5–29%)
Colon tumor	Czasami (5–29%)
Esophageal tumor	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Czasami (5–29%)
Rectal tumor	Czasami (5–29%)
Small intestine tumor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Skeletal myopathy	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Spastic tetraparesis	Czasami (5–29%)
Poor head control	Rzadko (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Ragged-red muscle fibers	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
3-Methylglutaconic aciduria	Zawsze
Elevated lactate:pyruvate ratio	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased hepatic glycogen content	Zawsze
Elevated urinary dopamine	Często (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Często (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Często (30–79%)
Fluid retention	Często (30–79%)
High blood calcium levels	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)
Elevated calcitonin	Czasami (5–29%)
High blood sugar	Czasami (5–29%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Nie odnotowano
Stress/infection-induced lactic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Double vision	Zawsze
Loss of peripheral vision	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Absent iris	Rzadko (1–4%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Rzadko (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Rzadko (1–4%)
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano
Eye muscle paralysis	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Zawsze
Hearing impairment	Często (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Często (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Często (30–79%)
Ringing in ears	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Paraganglioma	Zawsze
Adrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Adrenal overactivity	Często (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Często (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Proportionate short stature	Często (30–79%)
Severe short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Gastrointestinal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Bleeding in brain	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glomerular sclerosis	Często (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Często (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Często (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Czasami (5–29%)
Paleness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Bardzo często (80–99%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Lung infiltrates	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Chest pain	Często (30–79%)
Muscle ache	Często (30–79%)
Decreased ability to exercise	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb muscle weakness	Zawsze
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Lower limb hypertonia	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Zawsze
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of connective tissue	Bardzo często (80–99%)
Leiomyosarcoma	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Mild microcephaly	Czasami (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)
Loss of voice	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Skin rash	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SDHA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test