Caractéristiques

Caractéristiques liées à SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

La Human Phenotype Ontology associe 190 caractéristiques à SDHA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Headache	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Brisk knee jerk	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Dysesthesia	Souvent (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Souvent (30–79 %)
Limb ataxia	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Progressive degeneration of movement	Souvent (30–79 %)
Progressive psychomotor deterioration	Souvent (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Souvent (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Souvent (30–79 %)
Communication delay	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve compression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Moderate global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Dementia	Rarement (1–4 %)
Loss of ability to walk	Rarement (1–4 %)
Cognitive impairment	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Jerking	Non signalé
Leukoencephalopathy	Non signalé
Progressive leukoencephalopathy	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Toujours
Enlarged heart	Toujours
Reduced left ventricular ejection fraction	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Souvent (30–79 %)
Elevated heart rate	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Souvent (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Souvent (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Souvent (30–79 %)
Left ventricular noncompaction	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Souvent (30–79 %)
Sinus tachycardia	Souvent (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Souvent (30–79 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Parfois (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Parfois (5–29 %)
Cardiogenic shock	Parfois (5–29 %)
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)
Noncompaction cardiomyopathy	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Stomach tumor	Très souvent (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Intestinal obstruction	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Abdominal mass	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Anorexia	Parfois (5–29 %)
Colon tumor	Parfois (5–29 %)
Esophageal tumor	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Parfois (5–29 %)
Rectal tumor	Parfois (5–29 %)
Small intestine tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Skeletal myopathy	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Rarement (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé
Ragged-red muscle fibers	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
3-Methylglutaconic aciduria	Toujours
Elevated lactate:pyruvate ratio	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased hepatic glycogen content	Toujours
Elevated urinary dopamine	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Souvent (30–79 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
High blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
Elevated calcitonin	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Parfois (5–29 %)
Increased intramyocellular lipid droplets	Non signalé
Stress/infection-induced lactic acidosis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double vision	Toujours
Loss of peripheral vision	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Visual impairment	Toujours
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Absent iris	Rarement (1–4 %)
Blindness	Rarement (1–4 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Rarement (1–4 %)
Pigmentary retinopathy	Rarement (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Non signalé
Eye muscle paralysis	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Toujours
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Souvent (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Souvent (30–79 %)
Ringing in ears	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paraganglioma	Toujours
Adrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Adrenal overactivity	Souvent (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Souvent (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proportionate short stature	Souvent (30–79 %)
Severe short stature	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrointestinal bleeding	Très souvent (80–99 %)
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glomerular sclerosis	Souvent (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flushing	Souvent (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)
Paleness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Très souvent (80–99 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Lung infiltrates	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb muscle weakness	Toujours
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)
Lower limb hypertonia	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex II	Toujours
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mild microcephaly	Parfois (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)
Loss of voice	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skin rash	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SDHA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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