Tratti

Tratti collegati a SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

La Human Phenotype Ontology collega 190 tratti a SDHA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Headache	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Brisk knee jerk	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Dysesthesia	Spesso (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Spesso (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Spesso (30–79%)
Communication delay	A volte (5–29%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Focal myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Moderate global developmental delay	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Loss of ability to walk	Raramente (1–4%)
Cognitive impairment	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Jerking	Non registrato
Leukoencephalopathy	Non registrato
Progressive leukoencephalopathy	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Elevated heart rate	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Spesso (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Spesso (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Spesso (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Positive regitine blocking test	Spesso (30–79%)
Sinus tachycardia	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Spesso (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	A volte (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	A volte (5–29%)
Cardiogenic shock	A volte (5–29%)
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Stomach tumor	Molto spesso (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Intestinal obstruction	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	A volte (5–29%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Colon tumor	A volte (5–29%)
Esophageal tumor	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	A volte (5–29%)
Rectal tumor	A volte (5–29%)
Small intestine tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Skeletal myopathy	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Spastic tetraparesis	A volte (5–29%)
Poor head control	Raramente (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Ragged-red muscle fibers	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased hepatic glycogen content	Sempre
Elevated urinary dopamine	Spesso (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
High blood calcium levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
Elevated calcitonin	A volte (5–29%)
High blood sugar	A volte (5–29%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Non registrato
Stress/infection-induced lactic acidosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Double vision	Sempre
Loss of peripheral vision	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Raramente (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Non registrato
Eye muscle paralysis	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Sempre
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Spesso (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Spesso (30–79%)
Ringing in ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Paraganglioma	Sempre
Adrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Adrenal overactivity	Spesso (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Spesso (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Proportionate short stature	Spesso (30–79%)
Severe short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	Molto spesso (80–99%)
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glomerular sclerosis	Spesso (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Spesso (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	A volte (5–29%)
Paleness	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Molto spesso (80–99%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Lung infiltrates	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Chest pain	Spesso (30–79%)
Muscle ache	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb muscle weakness	Sempre
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Lower limb hypertonia	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Leiomyosarcoma	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Mild microcephaly	A volte (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)
Loss of voice	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Skin rash	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SDHA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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