Jellemzők

A(z) SDHA génhez kapcsolódó jellemzők

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

A Human Phenotype Ontology 190 jellemzőt kapcsol a(z) SDHA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Headache	Mindig
Inability to coordinate movements when walking	Mindig
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Unsteady walk	Mindig
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Balance impairment	Gyakran (30–79%)
Brisk knee jerk	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Dysesthesia	Gyakran (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Gyakran (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Gyakran (30–79%)
Limb ataxia	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Progressive degeneration of movement	Gyakran (30–79%)
Progressive psychomotor deterioration	Gyakran (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Gyakran (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Gyakran (30–79%)
Communication delay	Néha (5–29%)
Cranial nerve compression	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Inability to move vocal cords	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Moderate global developmental delay	Néha (5–29%)
Panic attack	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Dementia	Ritkán (1–4%)
Loss of ability to walk	Ritkán (1–4%)
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Dystonia	Nincs rögzítve
Increased reflexes	Nincs rögzítve
Jerking	Nincs rögzítve
Leukoencephalopathy	Nincs rögzítve
Progressive leukoencephalopathy	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disease of the heart muscle	Mindig
Enlarged heart	Mindig
Reduced left ventricular ejection fraction	Mindig
Stretched and thinned heart muscle	Mindig
Left ventricular systolic dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Gyakran (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Gyakran (30–79%)
Elevated heart rate	Gyakran (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Gyakran (30–79%)
Fainting spell	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Gyakran (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Gyakran (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Gyakran (30–79%)
Left ventricular noncompaction	Gyakran (30–79%)
Palpitations	Gyakran (30–79%)
Positive regitine blocking test	Gyakran (30–79%)
Sinus tachycardia	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Gyakran (30–79%)
Abnormal atrioventricular conduction	Néha (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Néha (5–29%)
Cardiogenic shock	Néha (5–29%)
Hypertensive crisis	Néha (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Néha (5–29%)
Noncompaction cardiomyopathy	Néha (5–29%)
Swollen lymph nodes	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Diarrhea	Nagyon gyakran (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Nagyon gyakran (80–99%)
Nausea and vomiting	Nagyon gyakran (80–99%)
Stomach tumor	Nagyon gyakran (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Gyakran (30–79%)
Intestinal obstruction	Gyakran (30–79%)
Nausea	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)
Abdominal mass	Néha (5–29%)
Abnormality of the liver	Néha (5–29%)
Anorexia	Néha (5–29%)
Colon tumor	Néha (5–29%)
Esophageal tumor	Néha (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Néha (5–29%)
Rectal tumor	Néha (5–29%)
Small intestine tumor	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal muscle wasting	Gyakran (30–79%)
Generalized muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Skeletal myopathy	Gyakran (30–79%)
Tired easily	Gyakran (30–79%)
EMG abnormality	Néha (5–29%)
Frequent falls	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Néha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Néha (5–29%)
Muscle degeneration	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Spastic paraparesis	Néha (5–29%)
Spastic tetraparesis	Néha (5–29%)
Poor head control	Ritkán (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nincs rögzítve
Low muscle tone, in neonatal onset	Nincs rögzítve
Muscle weakness	Nincs rögzítve
Ragged-red muscle fibers	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
3-Methylglutaconic aciduria	Mindig
Elevated lactate:pyruvate ratio	Mindig
Higher than normal levels of lactate in blood	Mindig
Increased hepatic glycogen content	Mindig
Elevated urinary dopamine	Gyakran (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Gyakran (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Gyakran (30–79%)
Fluid retention	Gyakran (30–79%)
High blood calcium levels	Gyakran (30–79%)
High urine protein levels	Gyakran (30–79%)
Blood in urine	Néha (5–29%)
Elevated calcitonin	Néha (5–29%)
High blood sugar	Néha (5–29%)
Increased intramyocellular lipid droplets	Nincs rögzítve
Stress/infection-induced lactic acidosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double vision	Mindig
Loss of peripheral vision	Mindig
Optic atrophy	Mindig
Visual impairment	Mindig
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Decreased clarity of vision	Gyakran (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Absent iris	Ritkán (1–4%)
Blindness	Ritkán (1–4%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Ritkán (1–4%)
Pigmentary retinopathy	Ritkán (1–4%)
Drooping upper eyelid	Nincs rögzítve
Eye muscle paralysis	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dizziness	Mindig
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Gyakran (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Gyakran (30–79%)
Ringing in ears	Gyakran (30–79%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Paraganglioma	Mindig
Adrenal pheochromocytoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Pheochromocytoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Adrenal overactivity	Gyakran (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Gyakran (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Proportionate short stature	Gyakran (30–79%)
Severe short stature	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)
Short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gastrointestinal bleeding	Nagyon gyakran (80–99%)
Bleeding in brain	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Thromboembolic stroke	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Glomerular sclerosis	Gyakran (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flushing	Gyakran (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Gyakran (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Néha (5–29%)
Paleness	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Nagyon gyakran (80–99%)
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Lung infiltrates	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Chest pain	Gyakran (30–79%)
Muscle ache	Gyakran (30–79%)
Decreased ability to exercise	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Limb muscle weakness	Mindig
Inability to straighten knee	Néha (5–29%)
Lower limb hypertonia	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex II	Mindig
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Nincs rögzítve

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cancer of connective tissue	Nagyon gyakran (80–99%)
Leiomyosarcoma	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mild microcephaly	Néha (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inability to produce voice sounds	Gyakran (30–79%)
Loss of voice	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Skin rash	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SDHA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet