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Relatório de condições · Cancro

PALB2

Um grupo de doenças hereditárias resultantes de mutações no gene PALB2, caracterizadas sobretudo por uma maior predisposição para certos cancros (como o cancro da mama, do ovário e do pâncreas) e, nos casos de mutações bialélicas, por anemia de Fanconi.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 3 doenças que analisamos

Anemia de Fanconi, grupo de complementação N

Autossómica recessiva

Qualquer anemia de Fanconi cuja causa seja uma mutação no gene PALB2.

Genes analisados

Também conhecida como

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

Predisposição hereditária para cancro associada a PALB2

Autossómica dominante

Variantes em PALB2 que aumentam o risco de cancro da mama e, em menor grau, de cancro do pâncreas e do ovário.

O que muda com um diagnóstico

Rastreio mamário reforçado, incluindo ressonância magnética, sendo a cirurgia de redução do risco discutida caso a caso.

Genes analisados

Formas específicas também abrangidas

  • Suscetibilidade ao cancro do pâncreas, 3

    Autossómica dominante

    Qualquer carcinoma pancreático familiar cuja causa seja uma mutação no gene PALB2.

    PALB2

Inclui 1 subtipo relacionado ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

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Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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