Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 38,1 kb
Baltymas
1 186 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ21816, FANCN
MANE Select transkriptas
ENST00000261584.9NM_024675.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

  • Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2

    • Paveldimas krūties vėžysAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į krūties vėžį, kurį sukelia vieno iš kelių genų variantai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Priklausomai nuo geno, gali būti rekomenduojama anksčiau ir intensyviau tirti krūtis, įskaitant MRT.

  • Su PALB2 genu susijusios ligos

    • Fanconi anemijos komplementacijos grupė NAutosominis recesyvinis

      Bet kuri Fanconi anemija, kurios priežastis – mutacija PALB2 gene.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kasos vėžio polinkis, 3 tipasAutosominis dominantinis

      Bet koks šeiminis kasos karcinomos atvejis, kurio priežastis – mutacija PALB2 gene.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Su PALB2 susijęs polinkis į vėžįAutosominis dominantinis

      PALB2 variantai, didinantys krūties vėžio riziką, o mažesniu mastu – kasos ir kiaušidžių vėžio riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sustiprinta krūties tyrimų programa, įskaitant MRT, o profilaktinės operacijos aptariamos individualiai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PALB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PALB2. PALB2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 23 122 238 iki 24 122 237.Chromosoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, atvirkštinė grandinėUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, tiesioginė grandinėSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, tiesioginė grandinėSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, atvirkštinė grandinėCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, atvirkštinė grandinėGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, atvirkštinė grandinėEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, tiesioginė grandinėUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, atvirkštinė grandinėNDUFAB1PALB2: 23 603 165–23 641 310, atvirkštinė grandinėPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, tiesioginė grandinėDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, tiesioginė grandinėPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, atvirkštinė grandinėERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, tiesioginė grandinėCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, tiesioginė grandinėPRKCBPALB2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 13: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 234 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 436 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 23 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 23 603 165–23 603 669, 505 bazių. 24 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 23 607 864–23 608 012, 149 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 23 614 004–23 614 091, 88 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 23 621 362–23 621 478, 117 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 23 622 969–23 623 130, 162 bazių. 22 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 23 624 009–23 624 094, 86 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 23 626 236–23 626 397, 162 bazių. 26 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 23 629 204–23 629 275, 72 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 23 629 640–23 630 469, 830 bazių. 108 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 23 634 862–23 636 334, 1 473 bazių. 225 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 23 637 850–23 637 952, 103 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 23 638 070–23 638 129, 60 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 23 641 110–23 641 310, 201 bazė. 10 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 38,1 kb geno; 3 561 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PALB2

1 092

PALB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,1 kb PALB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (552)

Čia pateikiami PALB2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAEksonas 623 629 255Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.108+1_108+2insCIntronas 223 638 068Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2559C>TEksonas 623 629 231Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3350+4A>GIntronas 1223 607 860Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3549C>AEksonas 1323 603 471Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E3Xc.7G>TEksonas 123 641 151Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E178Nfs*15c.532delEksonas 423 636 013Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G1121Vfs*3c.3362delEksonas 1323 603 657Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L531Cfs*30c.1592delEksonas 423 634 953Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N280Tfs*8c.839delEksonas 423 635 706Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 552 PALB2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PALB2 genas: partner and localizer of BRCA2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2 genas: partner and localizer of BRCA2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/palb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test