Geen
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000122126(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4952(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xq26.1
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
- Eksonid
- 24 eksonit, ulatus 52,3 kb
- Valk
- 901 aminohapet
- Pärilikkus
- X-seotud retsessiivne
- Tuntud ka kui
- OCRL1, Dent-2
- MANE Select transkript
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe OCRL ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Dent'i tõbi ja Lowe'i sündroom
- Lowe'i sündroom (okulotserebrorenaalne sündroom)X-seotud retsessiivne
X-kromosoomiga seotud seisund, mida põhjustavad OCRL variandid ning mis avaldub meestel kaasasündinud katarakti, arengu viivitusena ja neerutuubulite talitlushäirena.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine suunab silma-, arengu- ja neerualast ravi ning kandjatest naisi saab pakkuda silmaarstlikku läbivaatust.
- Dent'i tõbiX-seotud retsessiivne
X-kromosoomiga seotud neerutuubulite haigus, mida põhjustavad CLCN5 või OCRL variandid ning mis avaldub meestel madalmolekulaarse proteinuuriana, kõrge uriinikaltsiumi sisalduse, neerukivide ja progresseeruva kroonilise neerupuudulikkusena.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab jälgida seisundit ning rakendada meetmeid uriinikaltsiumi vähendamiseks ja neerukahjustuse aeglustamiseks, samuti testida naissugulasi, kes võivad olla kandjad.
Pärandumine
- X-seotud retsessiivne
- Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas OCRL on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 52,3 kb; neist 2706 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse OCRL
99
kohad geenis OCRL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 1 (1%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OCRL 52,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).
Geeniga OCRL seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida OCRL võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
Näita veel 19 tunnust
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
Näita veel 17 tunnust
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). OCRL geen: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ocrl
Dante Labs. OCRL geen: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ocrl
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast