Genas
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000122126(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4952(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xq26.1
- Koordinatės
- Chromosoma X: 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
- Eksonai
- 24 eksonų per 52,3 kb
- Baltymas
- 901 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- X chromosomos recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- OCRL1, Dent-2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite OCRL ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Dento liga ir Lowe sindromas
- Lowe sindromas (okulocerebrorenalinis sindromas)X chromosomos recesyvinis
X chromosomoje esantis sutrikimas, kurį sukelia OCRL variantai; vyrams pasireiškia įgimtos katarakta, vystymosi vėlavimas ir inkstų kanalėlių disfunkcija.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas padeda organizuoti akių, vystymosi ir inkstų priežiūrą, o nešiotojoms moterims gali būti siūloma atlikti akių tyrimą.
- Dento ligaX chromosomos recesyvinis
X chromosomoje esantis inkstų kanalėlių sutrikimas, kurį sukelia CLCN5 ar OCRL variantai; vyrams pasireiškia mažos molekulinės masės baltymurija, didelis kalcio kiekis šlapime, inkstų akmenys ir progresuojanti lėtinė inkstų liga.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia stebėti būklę ir taikyti priemones, mažinančias kalcio kiekį šlapime bei lėtinančias inkstų pažeidimą, taip pat ištirti giminaičių moterų, galinčių būti nešiotojos, genetinį statusą.
Paveldėjimas
- X chromosomos recesyvinis
- Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas OCRL
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,2 kb iš 52,3 kb geno; 2 706 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito OCRL
99
OCRL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (1 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,3 kb OCRL geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su OCRL
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OCRL, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
Rodyti dar 19 savybių
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
Rodyti dar 17 savybių
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). OCRL genas: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ocrl
Dante Labs. OCRL genas: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ocrl
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites