Característica
Bicarbonaturia
Abnormally increased concentration of hydrogencarbonate in the urine.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased urine bicarbonate concentration, Increased urine HCO3 concentration
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test6 genes associados a Bicarbonaturia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bicarbonaturia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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