Gen

OCRL

OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase

Cytogenetisk placering: Xq26.1
Koordinater: Kromosom X: 129.540.259–129.592.556 (GRCh38)
Exoner: 24 exoner fordelt over 52,3 kb
Protein: 901 aminosyrer
Arvelighed: X-bundet recessiv
Også kendt som: OCRL1, Dent-2
MANE Select-transkript: ENST00000371113.9NM_000276.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs OCRL og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Dent-sygdom og Lowes syndrom
- Lowes syndrom (okulocerebrorenalt syndrom)X-bundet recessiv
  En X-bunden sygdom forårsaget af varianter i OCRL, med medfødt katarakt, udviklingsforsinkelse og dysfunktion i nyrernes tubuli hos mænd.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden vejleder behandlingen af øjne, udvikling og nyrer, og bærerkvinder kan tilbydes en øjenundersøgelse.
- Dent-sygdomX-bundet recessiv
  En X-bunden sygdom i nyrernes tubuli forårsaget af varianter i CLCN5 eller OCRL, med proteinuri af lavmolekylære proteiner, høj calciumudskillelse i urinen, nyresten og progressiv kronisk nyresygdom hos mænd.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at overvåge og iværksætte tiltag for at reducere calciumudskillelsen i urinen og bremse nyreskaden, samt at teste kvindelige slægtninge, som kan være bærere.

Arvegang

X-bundet recessiv: Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er OCRL opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 52,3 kb; 2.706 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OCRL

positioner i OCRL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (1 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 52,3 kb af OCRL, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Træk knyttet til OCRL

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OCRL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Vis 19 træk mere

Laboratory abnormality

Vis 17 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 11 træk mere

Abnormality of the eye

Vis 10 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 6 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Vis 4 træk mere

Abnormality of limbs

Abnormality of the integument

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the ear

Growth abnormality

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the respiratory system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OCRL-genet: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ocrl

Vancouver

Dante Labs. OCRL-genet: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ocrl

Én test. Svar for hele livet.