Variante
MEN1 A467Gfs*59
NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467GlyfsTer59)
- p.Ala467GlyfsTer59
- p.A467Gfs*59
- rs1592633463
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 29 de outubro de 2024
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
A467Gfs*59 é uma variante frameshift em MEN1: acrescenta ou remove letras do ADN de forma a alterar a leitura do restante código do gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para multiple endocrine neoplasia type 1 (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| multiple endocrine neoplasia type 1ClinVar VCV000657179 (abre num novo separador) | Patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 2 submissões | 29 de outubro de 2024 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em MEN1
A467Gfs*59 situa-se no exão 10 dos 10 do transcrito MANE Select de MEN1, NM_001370259.2.
Detalhes moleculares
| Gene | MEN1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_001370259.2MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.1400_1413del |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Ala467GlyfsTer59p.A467Gfs*59 |
| Consequência prevista | Frameshift (alteração da grelha de leitura)frameshift_variant (abre num novo separador)frameshift_truncation (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posição (GRCh38) | chr11:64804753 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| Posição (GRCh37) | chr11:64572225 CCCACGGCTCCTCGG>C |
| ID dbSNP | rs1592633463 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000657179 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 640266 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA915948599 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_001370259.2(MEN1):c.1400_1413del (p.Ala467fs) |
MEN1 A467Gfs*59 noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem A467Gfs*59 entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Multiple Endocrine Neoplasia | Autossómica dominante |
| Thyroid Cancer | Parathyroid Gland Disorder |
Outras variantes em MEN1
- A176PPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A242Hfs*6Patogénica2 estrelas em 4
- A242VPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A380Sfs*29Patogénica2 estrelas em 4
- A467Rfs*98Patogénica2 estrelas em 4
- c.1A>GPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.1A>TPatogénica2 estrelas em 4
- c.3G>APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.196_200dupPatogénica2 estrelas em 4
- c.445+1G>TProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
Dante Labs. MEN1 A467Gfs*59 (c.1400_1413del, rs1592633463) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/men1/variants/a467gfs59
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