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Gene

MRPL49

mitochondrial ribosomal protein L49

Resumo

Localização citogenética
11q13.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 65 122 321–65 127 371 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 5,1 kb
Proteína
166 aminoácidos
Também conhecido como
NOF, NOF1, L49mt, mL49
Símbolos anteriores
C11orf4
Transcrito MANE Select
ENST00000279242.7NM_004927.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MRPL49 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MRPL49 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MRPL49. MRPL49 e 43 genes próximos no cromossoma 11, de 64 624 846 a 65 624 845.Cromossoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64 606 174–64 723 202, fita inversaNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, fita inversaRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, fita inversaPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, fita inversaSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, fita inversaMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, fita inversaMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, fita inversaCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, fita inversaEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, fita inversaATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, fita diretaPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, fita inversaGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, fita inversaMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, fita inversaARL2: 65 013 735–65 024 328, fita diretaARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, fita diretaARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, fita diretaSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, fita diretaSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fita inversaCDCA5: 65 066 299–65 084 164, fita inversaZFPL1: 65 084 210–65 088 409, fita diretaCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fita inversaVPS51: 65 089 324–65 111 862, fita diretaTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, fita diretaZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fita inversaZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, fita inversaFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fita inversaSYVN1MRPL49: 65 122 321–65 127 371, fita diretaMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, fita diretaSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, fita diretaCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, fita diretaPOLA2: 65 261 928–65 326 543, fita diretaCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, fita diretaCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, fita diretaDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, fita diretaTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, fita inversaSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, fita diretaFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, fita diretaSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, fita inversaLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fita diretaZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fita diretaFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fita diretaKCNK7: 65 592 836–65 595 996, fita inversaMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, fita inversaPCNX3: 65 615 742–65 637 441, fita diretaDiagrama de MRPL49: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 65 122 321–65 122 424, 104 basesExão 2: 65 124 502–65 124 652, 151 basesExão 3: 65 125 488–65 125 612, 125 basesExão 4: 65 125 726–65 127 371, 1646 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 5,1 kb do gene; 501 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MRPL49

5

posições em MRPL49 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 5,1 kb de MRPL49, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mrpl49

Vancouver

Dante Labs. Gene MRPL49: mitochondrial ribosomal protein L49 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mrpl49

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