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Gene

TAPBP

TAP binding protein

Resumo

Localização citogenética
6p21.32
Coordenadas
Cromossoma 6: 33 299 694–33 314 078 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 14,4 kb
Proteína
448 aminoácidos
Também conhecido como
TAPA, TPN, TPSN, NGS17
Transcrito MANE Select
ENST00000434618.7NM_003190.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como TAPBP está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa TAPBP. TAPBP e 39 genes próximos no cromossoma 6, de 32 806 886 a 33 806 885.Cromossoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, fita inversa: 32 813 767–32 838 822, fita inversaTAP2: 32 821 833–32 838 802, fita inversaTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, fita inversaPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fita diretaPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, fita inversaTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fita inversaHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fita inversaHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fita inversaHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fita diretaBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fita inversaHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fita inversaHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fita diretaHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, fita inversaRXRB: 33 193 585–33 200 693, fita inversaRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fita diretaSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fita diretaHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fita diretaRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, fita inversaRPS18: 33 271 730–33 276 513, fita diretaB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fita diretaWDR46: 33 279 103–33 289 523, fita inversaPFDN6: 33 288 680–33 298 441, fita diretaPFDN6RGL2: 33 291 180–33 299 534, fita inversaRGL2TAPBP: 33 299 694–33 314 078, fita inversaTAPBPZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fita inversaZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, fita inversa: 33 321 386–33 329 286, fita inversaSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fita inversaKIFC1: 33 391 429–33 410 441, fita diretaKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fita diretaPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fita inversaCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fita diretaSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fita diretaZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fita inversaBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fita diretaITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, fita inversaUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, fita inversaIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, fita inversaLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, fita inversaMLNDiagrama de TAPBP: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 33 299 694–33 301 771, 2078 basesExão 7: 33 303 955–33 303 989, 35 basesExão 6: 33 304 128–33 304 217, 90 basesExão 5: 33 304 297–33 304 638, 342 basesExão 4: 33 304 989–33 305 387, 399 basesExão 3: 33 313 217–33 313 477, 261 basesExão 2: 33 313 694–33 313 864, 171 basesExão 1: 33 314 005–33 314 078, 74 bases864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,5 kb dos 14,4 kb do gene; 1347 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TAPBP

    2

    posições em TAPBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    2 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • MHC (2 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Um genoma completo abrange todos os 14,4 kb de TAPBP, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TAPBP: TAP binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tapbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TAPBP: TAP binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tapbp

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