Característica
Mastoiditis
Infection of the mastoid air cells, arising as a complication of otitis media or occurring in the context of unusual susceptibility to infection.
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mastoiditis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MALT1MALT1 paracaspase | Sempre | Em 1 doença |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX1paired box 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Não registado | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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