AtlasGen
ITPR3
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3
- HGNC 6182↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000096433↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3710↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.31
- Koordinater
- Kromosom 6: 33.621.322–33.696.562 (GRCh38)
- Exoner
- 58 exoner fordelt over 75,2 kb
- Protein
- 2.671 aminosyrer
- Også kendt som
- IP3R3
- MANE Select-transkript
- ENST00000605930.3NM_002224.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/itpr3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs ITPR3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Andre medfødte immunsvigt
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Sådan er ITPR3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,1 kb af genets 75,2 kb; 8.016 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af ITPR3
4
positioner i ITPR3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 75,2 kb af ITPR3, inklusive introner, og ikke kun de 9,1 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
- ADAadenosine deaminaseDeler 1 sygdom
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 sygdom
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
- AK2adenylate kinase 2Deler 1 sygdom
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 1 sygdom
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Deler 1 sygdom
- ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deler 1 sygdom
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 sygdom
- B2Mbeta-2-microglobulinDeler 1 sygdom
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Deler 1 sygdom
Træk knyttet til ITPR3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ITPR3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal TCR repertoire
- B-cell lymphoma
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased CD8+ TEMRA T cell proportion
- Decreased class-switched memory B cell proportion
- Decreased naive CD4+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
Vis 17 træk mere
- Decreased naive T cell proportion
- Hodgkin lymphoma
- Increased effector memory CD4+ T cell proportion
- Inverted CD4:CD8 ratio
- Low blood cell count
- Low T cell count
- Macrocytic anemia
- Normocytic anemia
- Petechiae
- Reduced total natural killer cell count
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Abnormally low T cell receptor excision circle level
- Autoimmune thrombocytopenia
- Cancer of lymphatic system
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Low B cell count
- Low platelet count
Abnormality of the immune system
- Asthma
- Bone infection
- Bronchitis
- Combined immunodeficiency
- Decreased immune function
- Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine
- Invasive pulmonary aspergillosis
- Meningitis
Vis 12 træk mere
- Pneumonia
- Post-vaccination varicella zoster virus infection
- Recurrent chest infections
- Recurrent pneumonia
- Recurrent viral infections
- Severe varicella zoster infection
- Skin rash
- Unusual bronchiolitis
- Unusual molluscum contagiosum
- Antinuclear antibody positivity
- Eczema
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the intestine
- Anorexia
- Chronic constipation
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Jaundice
Vis 3 træk mere
Abnormal cellular phenotype
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Abnormal circulating IgM concentration
- Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation
- Decreased circulating IgG concentration
- Increased circulating IgG concentration
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ITPR3-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itpr3
Dante Labs. ITPR3-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itpr3
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger