Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Eksonid
58 eksonit, ulatus 75,2 kb
Valk
2671 aminohapet
Tuntud ka kui
IP3R3
MANE Select transkript
ENST00000605930.3NM_002224.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas ITPR3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub ITPR3. ITPR3 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 6, vahemikus 33 158 942 kuni 34 158 941.Kromosoom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33 162 681–33 192 802, pöördne ahelRXRB: 33 193 585–33 200 693, pöördne ahelRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, otsene ahelSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, otsene ahelHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, otsene ahelRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, pöördne ahelVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, otsene ahelB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelWDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelPFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelRGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelTAPBP: 33 299 694–33 314 284, pöördne ahelZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahelDAXX: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, otsene ahelKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, otsene ahelPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, pöördne ahelCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, otsene ahelSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, otsene ahelZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, pöördne ahelBAK1ITPR3: 33 621 322–33 696 562, otsene ahelITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, pöördne ahelUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, pöördne ahelIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, pöördne ahelLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, pöördne ahelMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, pöördne ahelGRM4ITPR3 skeem: 58 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 55: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 33 621 322–33 621 691, 370 alustEkson 2: 33 640 484–33 640 554, 71 alustEkson 3: 33 655 766–33 655 887, 122 alustEkson 4: 33 657 932–33 658 018, 87 alustEkson 5: 33 658 670–33 658 828, 159 alustEkson 6: 33 659 021–33 659 119, 99 alustEkson 7: 33 659 466–33 659 549, 84 alustEkson 8: 33 662 528–33 662 674, 147 alustEkson 9: 33 662 911–33 663 006, 96 alustEkson 10: 33 663 500–33 663 550, 51 alustEkson 11: 33 663 738–33 663 880, 143 alustEkson 12: 33 664 870–33 664 969, 100 alustEkson 13: 33 665 053–33 665 213, 161 alustEkson 14: 33 665 835–33 665 976, 142 alustEkson 15: 33 667 129–33 667 290, 162 alustEkson 16: 33 667 792–33 667 964, 173 alustEkson 17: 33 668 515–33 668 634, 120 alustEkson 18: 33 668 974–33 669 156, 183 alustEkson 19: 33 670 325–33 670 576, 252 alustEkson 20: 33 670 671–33 670 815, 145 alustEkson 21: 33 671 165–33 671 306, 142 alustEkson 22: 33 672 029–33 672 228, 200 alustEkson 23: 33 673 591–33 673 720, 130 alustEkson 24: 33 674 208–33 674 265, 58 alustEkson 25: 33 675 691–33 675 856, 166 alustEkson 26: 33 676 768–33 676 932, 165 alustEkson 27: 33 677 015–33 677 089, 75 alustEkson 28: 33 677 504–33 677 629, 126 alustEkson 29: 33 678 421–33 678 543, 123 alustEkson 30: 33 678 639–33 678 839, 201 alustEkson 31: 33 679 882–33 680 133, 252 alustEkson 32: 33 680 329–33 680 454, 126 alustEkson 33: 33 680 555–33 680 680, 126 alustEkson 34: 33 682 524–33 682 644, 121 alustEkson 35: 33 683 207–33 683 397, 191 alustEkson 36: 33 684 020–33 684 168, 149 alustEkson 37: 33 684 357–33 684 465, 109 alustEkson 38: 33 684 598–33 684 688, 91 alustEkson 39: 33 684 774–33 684 943, 170 alustEkson 40: 33 685 359–33 685 533, 175 alustEkson 41: 33 685 643–33 685 827, 185 alustEkson 42: 33 686 053–33 686 253, 201 alustEkson 43: 33 686 409–33 686 519, 111 alustEkson 44: 33 687 009–33 687 104, 96 alustEkson 45: 33 687 226–33 687 327, 102 alustEkson 46: 33 687 478–33 687 564, 87 alustEkson 47: 33 688 057–33 688 167, 111 alustEkson 48: 33 688 239–33 688 431, 193 alustEkson 49: 33 688 656–33 688 781, 126 alustEkson 50: 33 689 238–33 689 410, 173 alustEkson 51: 33 690 034–33 690 198, 165 alustEkson 52: 33 690 917–33 691 109, 193 alustEkson 53: 33 691 615–33 691 719, 105 alustEkson 54: 33 691 801–33 691 928, 128 alustEkson 55: 33 692 728–33 692 893, 166 alustEkson 56: 33 693 545–33 693 705, 161 alustEkson 57: 33 694 924–33 695 085, 162 alustEkson 58: 33 695 712–33 696 562, 851 alust1510152025303540455055585′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 75,2 kb; neist 8016 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ITPR3

    4

    kohad geenis ITPR3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITPR3 75,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ITPR3 geen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3 geen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itpr3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test