Características

Características associadas a FKTN

fukutin

A Human Phenotype Ontology associa 166 características a FKTN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cerebral white matter morphology	Sempre
Absent speech development	Sempre
Agyria	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Type II lissencephaly	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Muito frequente (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
More grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Absent septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Kinked brainstem	Frequente (30–79%)
Toe walking	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Cerebellar cyst	Por vezes (5–29%)
Exaggerated startle response	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Meningocele	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Gray matter heterotopia	Raramente (1–4%)
Cerebellar dysplasia	Não registado
Excessive daytime sleepiness	Não registado
Hypoplasia of the pyramidal tract	Não registado
IQ less than 20	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized muscle weakness	Sempre
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Muscular dystrophy	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Absent/small skeletal muscles	Muito frequente (80–99%)
EMG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Gowers sign	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Progressive muscle weakness	Frequente (30–79%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Congenital contracture	Não registado
Increased skeletal muscle cells	Não registado
Increased variability in muscle fiber diameter	Não registado
Prominent swayback	Não registado
Reduced spine movement	Não registado
Scoliosis	Não registado
Severely decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Corneal opacity	Sempre
Retinal dysplasia	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Optic nerve issue	Muito frequente (80–99%)
Retinal detachment	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Absence of eyeballs	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Abnormality of eye movement	Não registado
Blindness	Não registado
Enlarged cornea	Não registado
Enlarged eyeball	Não registado
Farsightedness	Não registado
Notched pupil	Não registado
Optic nerve hypoplasia	Não registado
Peters anomaly	Não registado
Retinal atrophy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dandy-Walker malformation	Sempre
Expressionless face	Sempre
Meningoencephalocele	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Facial diplegia	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Encephalocele	Não registado
Posterior fossa cyst	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Myocardial fibrosis	Não registado
Narrowing of pulmonic valve	Não registado
Transposition of the great arteries	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Metatarsus valgus	Muito frequente (80–99%)
Increased size of calf muscles	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Frequente (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Frequente (30–79%)
Wasting of limb-girdle muscle	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Absent ear canal	Não registado
Small ears	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Renal dysplasia	Não registado
Small male external genitalia	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Absent anus	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Frequente (30–79%)
Weak cry	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FKTN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test