Cechy

Cechy powiązane z FKTN

fukutin

Human Phenotype Ontology łączy z FKTN 166 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Agyria	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Small brainstem	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Type II lissencephaly	Zawsze
Abnormal cerebellar vermis morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Bardzo często (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Absent septum pellucidum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Kinked brainstem	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Cerebellar cyst	Czasami (5–29%)
Exaggerated startle response	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Meningocele	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Gray matter heterotopia	Rzadko (1–4%)
Cerebellar dysplasia	Nie odnotowano
Excessive daytime sleepiness	Nie odnotowano
Hypoplasia of the pyramidal tract	Nie odnotowano
IQ less than 20	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized muscle weakness	Zawsze
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Muscular dystrophy	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Absent/small skeletal muscles	Bardzo często (80–99%)
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Gowers sign	Często (30–79%)
Muscle spasm	Często (30–79%)
Progressive muscle weakness	Często (30–79%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Congenital contracture	Nie odnotowano
Increased skeletal muscle cells	Nie odnotowano
Increased variability in muscle fiber diameter	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano
Reduced spine movement	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Corneal opacity	Zawsze
Retinal dysplasia	Zawsze
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Optic nerve issue	Bardzo często (80–99%)
Retinal detachment	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Absence of eyeballs	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Abnormality of eye movement	Nie odnotowano
Blindness	Nie odnotowano
Enlarged cornea	Nie odnotowano
Enlarged eyeball	Nie odnotowano
Farsightedness	Nie odnotowano
Notched pupil	Nie odnotowano
Optic nerve hypoplasia	Nie odnotowano
Peters anomaly	Nie odnotowano
Retinal atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dandy-Walker malformation	Zawsze
Expressionless face	Zawsze
Meningoencephalocele	Zawsze
Asymmetry of the posterior head	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Facial diplegia	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Encephalocele	Nie odnotowano
Posterior fossa cyst	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased left ventricular end-diastolic volume	Zawsze
Reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Myocardial fibrosis	Nie odnotowano
Narrowing of pulmonic valve	Nie odnotowano
Transposition of the great arteries	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Metatarsus valgus	Bardzo często (80–99%)
Increased size of calf muscles	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Często (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Często (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Często (30–79%)
Wasting of limb-girdle muscle	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Absent ear canal	Nie odnotowano
Small ears	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Abnormal circulating aldolase concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Często (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Renal dysplasia	Nie odnotowano
Small male external genitalia	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Absent anus	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Często (30–79%)
Weak cry	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Muscle ache	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FKTN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test