특성

FKTN 연관 특성

fukutin

인간 표현형 온톨로지가 FKTN에 연결하는 특성은 166개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cerebral white matter morphology	항상
Absent speech development	항상
Agyria	항상
Epilepsy	항상
Global developmental delay	항상
Motor delay	항상
Small brainstem	항상
Small cerebellum	항상
Type II lissencephaly	항상
Abnormal cerebellar vermis morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cortical gyration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Abnormal speech pattern	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	매우 자주 (80–99%)
Absent reflexes	매우 자주 (80–99%)
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Decreased reflex response	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
EEG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	매우 자주 (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
More grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	매우 자주 (80–99%)
Ventriculomegaly	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of movement	자주 (30–79%)
Absent septum pellucidum	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Kinked brainstem	자주 (30–79%)
Toe walking	자주 (30–79%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Cerebellar cyst	가끔 (5–29%)
Exaggerated startle response	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)
Meningocele	가끔 (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Gray matter heterotopia	드물게 (1–4%)
Cerebellar dysplasia	기록되지 않음
Excessive daytime sleepiness	기록되지 않음
Hypoplasia of the pyramidal tract	기록되지 않음
IQ less than 20	기록되지 않음
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Generalized muscle weakness	항상
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	항상
Low muscle tone	항상
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Muscular dystrophy	항상
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Absent/small skeletal muscles	매우 자주 (80–99%)
EMG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	매우 자주 (80–99%)
Muscle tissue disease	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	자주 (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	자주 (30–79%)
Frequent falls	자주 (30–79%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Gowers sign	자주 (30–79%)
Muscle spasm	자주 (30–79%)
Progressive muscle weakness	자주 (30–79%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Wasting of muscles near the body	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	가끔 (5–29%)
Congenital contracture	기록되지 않음
Increased skeletal muscle cells	기록되지 않음
Increased variability in muscle fiber diameter	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음
Reduced spine movement	기록되지 않음
Scoliosis	기록되지 않음
Severely decreased muscle tone	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	항상
Corneal opacity	항상
Retinal dysplasia	항상
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	매우 자주 (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Close sighted	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Glaucoma	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Optic nerve issue	매우 자주 (80–99%)
Retinal detachment	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Absence of eyeballs	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Abnormality of eye movement	기록되지 않음
Blindness	기록되지 않음
Enlarged cornea	기록되지 않음
Enlarged eyeball	기록되지 않음
Farsightedness	기록되지 않음
Notched pupil	기록되지 않음
Optic nerve hypoplasia	기록되지 않음
Peters anomaly	기록되지 않음
Retinal atrophy	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Dandy-Walker malformation	항상
Expressionless face	항상
Meningoencephalocele	항상
Asymmetry of the posterior head	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Broad head shape	자주 (30–79%)
Facial diplegia	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Sloping forehead	자주 (30–79%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	기록되지 않음
Cleft upper lip	기록되지 않음
Encephalocele	기록되지 않음
Posterior fossa cyst	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Increased left ventricular end-diastolic volume	항상
Reduced left ventricular ejection fraction	항상
Stretched and thinned heart muscle	항상
Left ventricular systolic dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Cardiac failure	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
Myocardial fibrosis	기록되지 않음
Narrowing of pulmonic valve	기록되지 않음
Transposition of the great arteries	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Metatarsus valgus	매우 자주 (80–99%)
Increased size of calf muscles	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Peroneal muscle weakness	자주 (30–79%)
Scapular muscle atrophy	자주 (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	자주 (30–79%)
Wasting of limb-girdle muscle	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Absent ear canal	기록되지 않음
Small ears	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Abnormal circulating aldolase concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	매우 자주 (80–99%)
Fluid retention	자주 (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	자주 (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	항상
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Renal dysplasia	기록되지 않음
Small male external genitalia	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Orthopnea	자주 (30–79%)
Respiratory function loss	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	항상
Absent anus	기록되지 않음

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	자주 (30–79%)
Weak cry	자주 (30–79%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)
Muscle ache	자주 (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FKTN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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