Caractéristiques

Caractéristiques liées à FKTN

fukutin

La Human Phenotype Ontology associe 166 caractéristiques à FKTN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cerebral white matter morphology	Toujours
Absent speech development	Toujours
Agyria	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Motor delay	Toujours
Small brainstem	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Type II lissencephaly	Toujours
Abnormal cerebellar vermis morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Decreased reflex response	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Très souvent (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
More grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Kinked brainstem	Souvent (30–79 %)
Toe walking	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Cerebellar cyst	Parfois (5–29 %)
Exaggerated startle response	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Meningocele	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Rarement (1–4 %)
Cerebellar dysplasia	Non signalé
Excessive daytime sleepiness	Non signalé
Hypoplasia of the pyramidal tract	Non signalé
IQ less than 20	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized muscle weakness	Toujours
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Muscular dystrophy	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Absent/small skeletal muscles	Très souvent (80–99 %)
EMG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Gowers sign	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Congenital contracture	Non signalé
Increased skeletal muscle cells	Non signalé
Increased variability in muscle fiber diameter	Non signalé
Prominent swayback	Non signalé
Reduced spine movement	Non signalé
Scoliosis	Non signalé
Severely decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Corneal opacity	Toujours
Retinal dysplasia	Toujours
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Très souvent (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Optic nerve issue	Très souvent (80–99 %)
Retinal detachment	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Absence of eyeballs	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Non signalé
Blindness	Non signalé
Enlarged cornea	Non signalé
Enlarged eyeball	Non signalé
Farsightedness	Non signalé
Notched pupil	Non signalé
Optic nerve hypoplasia	Non signalé
Peters anomaly	Non signalé
Retinal atrophy	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dandy-Walker malformation	Toujours
Expressionless face	Toujours
Meningoencephalocele	Toujours
Asymmetry of the posterior head	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Facial diplegia	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Non signalé
Cleft upper lip	Non signalé
Encephalocele	Non signalé
Posterior fossa cyst	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased left ventricular end-diastolic volume	Toujours
Reduced left ventricular ejection fraction	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Myocardial fibrosis	Non signalé
Narrowing of pulmonic valve	Non signalé
Transposition of the great arteries	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Metatarsus valgus	Très souvent (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Souvent (30–79 %)
Wasting of limb-girdle muscle	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Absent ear canal	Non signalé
Small ears	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Abnormal circulating aldolase concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Très souvent (80–99 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Renal dysplasia	Non signalé
Small male external genitalia	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Absent anus	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Souvent (30–79 %)
Weak cry	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FKTN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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