Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FKTN

fukutin

Human Phenotype Ontology knytter 166 kjennetegn til FKTN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cerebral white matter morphology	Alltid
Absent speech development	Alltid
Agyria	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid
Small brainstem	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Type II lissencephaly	Alltid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Svært ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Svært ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Kinked brainstem	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar cyst	Noen ganger (5–29 %)
Exaggerated startle response	Noen ganger (5–29 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Meningocele	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Sjelden (1–4%)
Cerebellar dysplasia	Ikke registrert
Excessive daytime sleepiness	Ikke registrert
Hypoplasia of the pyramidal tract	Ikke registrert
IQ less than 20	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized muscle weakness	Alltid
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Muscular dystrophy	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Absent/small skeletal muscles	Svært ofte (80–99 %)
EMG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Congenital contracture	Ikke registrert
Increased skeletal muscle cells	Ikke registrert
Increased variability in muscle fiber diameter	Ikke registrert
Prominent swayback	Ikke registrert
Reduced spine movement	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert
Severely decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Corneal opacity	Alltid
Retinal dysplasia	Alltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Svært ofte (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Close sighted	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Optic nerve issue	Svært ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registrert
Blindness	Ikke registrert
Enlarged cornea	Ikke registrert
Enlarged eyeball	Ikke registrert
Farsightedness	Ikke registrert
Notched pupil	Ikke registrert
Optic nerve hypoplasia	Ikke registrert
Peters anomaly	Ikke registrert
Retinal atrophy	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dandy-Walker malformation	Alltid
Expressionless face	Alltid
Meningoencephalocele	Alltid
Asymmetry of the posterior head	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Ikke registrert
Cleft upper lip	Ikke registrert
Encephalocele	Ikke registrert
Posterior fossa cyst	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alltid
Reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Myocardial fibrosis	Ikke registrert
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registrert
Transposition of the great arteries	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Metatarsus valgus	Svært ofte (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Wasting of limb-girdle muscle	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Absent ear canal	Ikke registrert
Small ears	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Abnormal circulating aldolase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Svært ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Alltid
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ikke registrert
Small male external genitalia	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Absent anus	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)
Weak cry	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FKTN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test