Rysy

Rysy spojené s FKTN

fukutin

Human Phenotype Ontology spojuje s FKTN 166 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Vždy
Absent speech development	Vždy
Agyria	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Motor delay	Vždy
Small brainstem	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Type II lissencephaly	Vždy
Abnormal cerebellar vermis morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Velmi často (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Kinked brainstem	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Cerebellar cyst	Někdy (5–29 %)
Exaggerated startle response	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Vzácně (1–4 %)
Cerebellar dysplasia	Nezaznamenáno
Excessive daytime sleepiness	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the pyramidal tract	Nezaznamenáno
IQ less than 20	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized muscle weakness	Vždy
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Muscular dystrophy	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Absent/small skeletal muscles	Velmi často (80–99 %)
EMG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Často (30–79 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Congenital contracture	Nezaznamenáno
Increased skeletal muscle cells	Nezaznamenáno
Increased variability in muscle fiber diameter	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno
Reduced spine movement	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Corneal opacity	Vždy
Retinal dysplasia	Vždy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Velmi často (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Optic nerve issue	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Absence of eyeballs	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Nezaznamenáno
Blindness	Nezaznamenáno
Enlarged cornea	Nezaznamenáno
Enlarged eyeball	Nezaznamenáno
Farsightedness	Nezaznamenáno
Notched pupil	Nezaznamenáno
Optic nerve hypoplasia	Nezaznamenáno
Peters anomaly	Nezaznamenáno
Retinal atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Dandy-Walker malformation	Vždy
Expressionless face	Vždy
Meningoencephalocele	Vždy
Asymmetry of the posterior head	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Facial diplegia	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Encephalocele	Nezaznamenáno
Posterior fossa cyst	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased left ventricular end-diastolic volume	Vždy
Reduced left ventricular ejection fraction	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Myocardial fibrosis	Nezaznamenáno
Narrowing of pulmonic valve	Nezaznamenáno
Transposition of the great arteries	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Metatarsus valgus	Velmi často (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Často (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Wasting of limb-girdle muscle	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Absent ear canal	Nezaznamenáno
Small ears	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Abnormal circulating aldolase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Renal dysplasia	Nezaznamenáno
Small male external genitalia	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Absent anus	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Často (30–79 %)
Weak cry	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Muscle ache	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FKTN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test