Tratti

Tratti collegati a FKTN

fukutin

La Human Phenotype Ontology collega 166 tratti a FKTN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cerebral white matter morphology	Sempre
Absent speech development	Sempre
Agyria	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Type II lissencephaly	Sempre
Abnormal cerebellar vermis morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Molto spesso (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Spesso (30–79%)
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Kinked brainstem	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Cerebellar cyst	A volte (5–29%)
Exaggerated startle response	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Gray matter heterotopia	Raramente (1–4%)
Cerebellar dysplasia	Non registrato
Excessive daytime sleepiness	Non registrato
Hypoplasia of the pyramidal tract	Non registrato
IQ less than 20	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized muscle weakness	Sempre
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Muscular dystrophy	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Absent/small skeletal muscles	Molto spesso (80–99%)
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Progressive muscle weakness	Spesso (30–79%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Congenital contracture	Non registrato
Increased skeletal muscle cells	Non registrato
Increased variability in muscle fiber diameter	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Reduced spine movement	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Severely decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Corneal opacity	Sempre
Retinal dysplasia	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Optic nerve issue	Molto spesso (80–99%)
Retinal detachment	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Absence of eyeballs	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Abnormality of eye movement	Non registrato
Blindness	Non registrato
Enlarged cornea	Non registrato
Enlarged eyeball	Non registrato
Farsightedness	Non registrato
Notched pupil	Non registrato
Optic nerve hypoplasia	Non registrato
Peters anomaly	Non registrato
Retinal atrophy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dandy-Walker malformation	Sempre
Expressionless face	Sempre
Meningoencephalocele	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Facial diplegia	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Encephalocele	Non registrato
Posterior fossa cyst	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Myocardial fibrosis	Non registrato
Narrowing of pulmonic valve	Non registrato
Transposition of the great arteries	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Metatarsus valgus	Molto spesso (80–99%)
Increased size of calf muscles	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Spesso (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Wasting of limb-girdle muscle	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Absent ear canal	Non registrato
Small ears	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal circulating aldolase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Renal dysplasia	Non registrato
Small male external genitalia	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Absent anus	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Spesso (30–79%)
Weak cry	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FKTN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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