Merkmale

Mit FKTN verknüpfte Merkmale

fukutin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 166 Merkmale mit FKTN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cerebral white matter morphology	Immer
Absent speech development	Immer
Agyria	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Motor delay	Immer
Small brainstem	Immer
Small cerebellum	Immer
Type II lissencephaly	Immer
Abnormal cerebellar vermis morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Kinked brainstem	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar cyst	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated startle response	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Meningocele	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Selten (1–4 %)
Cerebellar dysplasia	Nicht erfasst
Excessive daytime sleepiness	Nicht erfasst
Hypoplasia of the pyramidal tract	Nicht erfasst
IQ less than 20	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized muscle weakness	Immer
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer
Muscular dystrophy	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Absent/small skeletal muscles	Sehr häufig (80–99 %)
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Congenital contracture	Nicht erfasst
Increased skeletal muscle cells	Nicht erfasst
Increased variability in muscle fiber diameter	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst
Reduced spine movement	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Corneal opacity	Immer
Retinal dysplasia	Immer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Optic nerve issue	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of eyeballs	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Nicht erfasst
Blindness	Nicht erfasst
Enlarged cornea	Nicht erfasst
Enlarged eyeball	Nicht erfasst
Farsightedness	Nicht erfasst
Notched pupil	Nicht erfasst
Optic nerve hypoplasia	Nicht erfasst
Peters anomaly	Nicht erfasst
Retinal atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dandy-Walker malformation	Immer
Expressionless face	Immer
Meningoencephalocele	Immer
Asymmetry of the posterior head	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Encephalocele	Nicht erfasst
Posterior fossa cyst	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased left ventricular end-diastolic volume	Immer
Reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Myocardial fibrosis	Nicht erfasst
Narrowing of pulmonic valve	Nicht erfasst
Transposition of the great arteries	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Metatarsus valgus	Sehr häufig (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Wasting of limb-girdle muscle	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Absent ear canal	Nicht erfasst
Small ears	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Abnormal circulating aldolase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Renal dysplasia	Nicht erfasst
Small male external genitalia	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer
Absent anus	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Häufig (30–79 %)
Weak cry	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FKTN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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