Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FKTN

fukutin

De Human Phenotype Ontology koppelt 166 kenmerken aan FKTN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cerebral white matter morphology	Altijd
Absent speech development	Altijd
Agyria	Altijd
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Motor delay	Altijd
Small brainstem	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Type II lissencephaly	Altijd
Abnormal cerebellar vermis morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Heel vaak (80–99%)
Absent reflexes	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Heel vaak (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
More grooves in brain	Heel vaak (80–99%)
Specific learning disability	Heel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Heel vaak (80–99%)
Ventriculomegaly	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Absent septum pellucidum	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Kinked brainstem	Vaak (30–79%)
Toe walking	Vaak (30–79%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Cerebellar cyst	Soms (5–29%)
Exaggerated startle response	Soms (5–29%)
Holoprosencephaly	Soms (5–29%)
Meningocele	Soms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Soms (5–29%)
Gray matter heterotopia	Zelden (1–4%)
Cerebellar dysplasia	Niet vastgelegd
Excessive daytime sleepiness	Niet vastgelegd
Hypoplasia of the pyramidal tract	Niet vastgelegd
IQ less than 20	Niet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized muscle weakness	Altijd
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone, in neonatal onset	Altijd
Muscular dystrophy	Altijd
Proximal neurogenic muscle weakness	Altijd
Absent/small skeletal muscles	Heel vaak (80–99%)
EMG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Muscle tissue disease	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Vaak (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Gowers sign	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Progressive muscle weakness	Vaak (30–79%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Soms (5–29%)
Congenital contracture	Niet vastgelegd
Increased skeletal muscle cells	Niet vastgelegd
Increased variability in muscle fiber diameter	Niet vastgelegd
Prominent swayback	Niet vastgelegd
Reduced spine movement	Niet vastgelegd
Scoliosis	Niet vastgelegd
Severely decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Altijd
Corneal opacity	Altijd
Retinal dysplasia	Altijd
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Heel vaak (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Close sighted	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Optic nerve issue	Heel vaak (80–99%)
Retinal detachment	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Absence of eyeballs	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Abnormality of eye movement	Niet vastgelegd
Blindness	Niet vastgelegd
Enlarged cornea	Niet vastgelegd
Enlarged eyeball	Niet vastgelegd
Farsightedness	Niet vastgelegd
Notched pupil	Niet vastgelegd
Optic nerve hypoplasia	Niet vastgelegd
Peters anomaly	Niet vastgelegd
Retinal atrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dandy-Walker malformation	Altijd
Expressionless face	Altijd
Meningoencephalocele	Altijd
Asymmetry of the posterior head	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Broad head shape	Vaak (30–79%)
Facial diplegia	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Sloping forehead	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Long, narrow head	Soms (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Soms (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Niet vastgelegd
Cleft upper lip	Niet vastgelegd
Encephalocele	Niet vastgelegd
Posterior fossa cyst	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased left ventricular end-diastolic volume	Altijd
Reduced left ventricular ejection fraction	Altijd
Stretched and thinned heart muscle	Altijd
Left ventricular systolic dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Niet vastgelegd
Myocardial fibrosis	Niet vastgelegd
Narrowing of pulmonic valve	Niet vastgelegd
Transposition of the great arteries	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Metatarsus valgus	Heel vaak (80–99%)
Increased size of calf muscles	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Vaak (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Vaak (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Vaak (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Vaak (30–79%)
Wasting of limb-girdle muscle	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Absent ear canal	Niet vastgelegd
Small ears	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Abnormal circulating aldolase concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Heel vaak (80–99%)
Fluid retention	Vaak (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Altijd
Underdeveloped penis	Vaak (30–79%)
Renal dysplasia	Niet vastgelegd
Small male external genitalia	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Altijd
Absent anus	Niet vastgelegd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the voice	Vaak (30–79%)
Weak cry	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)
Muscle ache	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FKTN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen