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Rasgos
Rasgos asociados a FKTN
fukutin
El Human Phenotype Ontology asocia 166 rasgos a FKTN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Siempre |
| Corneal opacity | Siempre |
| Retinal dysplasia | Siempre |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chorioretinal dysplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Close sighted | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Glaucoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Optic atrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Optic nerve issue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Retinal detachment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of eyeballs | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of eye movement | No registrado |
| Blindness | No registrado |
| Enlarged cornea | No registrado |
| Enlarged eyeball | No registrado |
| Farsightedness | No registrado |
| Notched pupil | No registrado |
| Optic nerve hypoplasia | No registrado |
| Peters anomaly | No registrado |
| Retinal atrophy | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dandy-Walker malformation | Siempre |
| Expressionless face | Siempre |
| Meningoencephalocele | Siempre |
| Asymmetry of the posterior head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Broad head shape | Frecuente (30–79 %) |
| Facial diplegia | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Sloping forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Bifid uvula | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Long, narrow head | A veces (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | A veces (5–29 %) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | No registrado |
| Cleft upper lip | No registrado |
| Encephalocele | No registrado |
| Posterior fossa cyst | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Siempre |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Siempre |
| Stretched and thinned heart muscle | Siempre |
| Left ventricular systolic dysfunction | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac failure | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | No registrado |
| Myocardial fibrosis | No registrado |
| Narrowing of pulmonic valve | No registrado |
| Transposition of the great arteries | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Metatarsus valgus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased size of calf muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger | Frecuente (30–79 %) |
| Peroneal muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Scapular muscle atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Shortening of the achilles tendon | Frecuente (30–79 %) |
| Wasting of limb-girdle muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Absent ear canal | No registrado |
| Small ears | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Siempre |
| Abnormal circulating aldolase concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal levels of creatine kinase in blood | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| Mildly elevated creatine kinase | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Siempre |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Renal dysplasia | No registrado |
| Small male external genitalia | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Orthopnea | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory function loss | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Siempre |
| Absent anus | No registrado |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Frecuente (30–79 %) |
| Weak cry | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle ache | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FKTN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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