Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FKTN

fukutin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 166 χαρακτηριστικά με το FKTN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cerebral white matter morphology	Πάντα
Absent speech development	Πάντα
Agyria	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Small brainstem	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Type II lissencephaly	Πάντα
Abnormal cerebellar vermis morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased reflex response	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
More grooves in brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Specific learning disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Ventriculomegaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Absent septum pellucidum	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Kinked brainstem	Συχνά (30–79%)
Toe walking	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar cyst	Μερικές φορές (5–29%)
Exaggerated startle response	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Meningocele	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Gray matter heterotopia	Σπάνια (1–4%)
Cerebellar dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive daytime sleepiness	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplasia of the pyramidal tract	Δεν έχει καταγραφεί
IQ less than 20	Δεν έχει καταγραφεί
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized muscle weakness	Πάντα
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone, in neonatal onset	Πάντα
Muscular dystrophy	Πάντα
Proximal neurogenic muscle weakness	Πάντα
Absent/small skeletal muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle tissue disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Συχνά (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Συχνά (30–79%)
Frequent falls	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Gowers sign	Συχνά (30–79%)
Muscle spasm	Συχνά (30–79%)
Progressive muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Increased skeletal muscle cells	Δεν έχει καταγραφεί
Increased variability in muscle fiber diameter	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent swayback	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced spine movement	Δεν έχει καταγραφεί
Scoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Severely decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πάντα
Corneal opacity	Πάντα
Retinal dysplasia	Πάντα
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Close sighted	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Glaucoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic nerve issue	Πολύ συχνά (80–99%)
Retinal detachment	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Absence of eyeballs	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of eye movement	Δεν έχει καταγραφεί
Blindness	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged cornea	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged eyeball	Δεν έχει καταγραφεί
Farsightedness	Δεν έχει καταγραφεί
Notched pupil	Δεν έχει καταγραφεί
Optic nerve hypoplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Peters anomaly	Δεν έχει καταγραφεί
Retinal atrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dandy-Walker malformation	Πάντα
Expressionless face	Πάντα
Meningoencephalocele	Πάντα
Asymmetry of the posterior head	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Broad head shape	Συχνά (30–79%)
Facial diplegia	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Sloping forehead	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Long, narrow head	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Μερικές φορές (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Δεν έχει καταγραφεί
Cleft upper lip	Δεν έχει καταγραφεί
Encephalocele	Δεν έχει καταγραφεί
Posterior fossa cyst	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased left ventricular end-diastolic volume	Πάντα
Reduced left ventricular ejection fraction	Πάντα
Stretched and thinned heart muscle	Πάντα
Left ventricular systolic dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Δεν έχει καταγραφεί
Myocardial fibrosis	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of pulmonic valve	Δεν έχει καταγραφεί
Transposition of the great arteries	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Metatarsus valgus	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased size of calf muscles	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Συχνά (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Συχνά (30–79%)
Wasting of limb-girdle muscle	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Absent ear canal	Δεν έχει καταγραφεί
Small ears	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Abnormal circulating aldolase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Πολύ συχνά (80–99%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πάντα
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Renal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Small male external genitalia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πάντα
Absent anus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the voice	Συχνά (30–79%)
Weak cry	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Muscle ache	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FKTN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας