Özellikler

FKTN ile ilişkili özellikler

fukutin

Human Phenotype Ontology, FKTN ile ilişkili 166 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cerebral white matter morphology	Her zaman
Absent speech development	Her zaman
Agyria	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Small brainstem	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Type II lissencephaly	Her zaman
Abnormal cerebellar vermis morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal cortical gyration	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Abnormality of neuronal migration	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Fewer and broader ridges in brain	Çok sık (%80–99)
Fewer or absent grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
More grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Sık (%30–79)
Absent septum pellucidum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Kinked brainstem	Sık (%30–79)
Toe walking	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Cerebellar cyst	Bazen (%5–29)
Exaggerated startle response	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Meningocele	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Gray matter heterotopia	Seyrek (%1–4)
Cerebellar dysplasia	Kaydedilmedi
Excessive daytime sleepiness	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the pyramidal tract	Kaydedilmedi
IQ less than 20	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized muscle weakness	Her zaman
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Low muscle tone, in neonatal onset	Her zaman
Muscular dystrophy	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Absent/small skeletal muscles	Çok sık (%80–99)
EMG abnormality	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle tissue disease	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
EMG: myopathic abnormalities	Sık (%30–79)
Fatty replacement of skeletal muscle	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Gowers sign	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Progressive muscle weakness	Sık (%30–79)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Wasting of muscles near the body	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Congenital contracture	Kaydedilmedi
Increased skeletal muscle cells	Kaydedilmedi
Increased variability in muscle fiber diameter	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi
Reduced spine movement	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Severely decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Corneal opacity	Her zaman
Retinal dysplasia	Her zaman
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Çok sık (%80–99)
Chorioretinal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Optic nerve issue	Çok sık (%80–99)
Retinal detachment	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Absence of eyeballs	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Abnormality of eye movement	Kaydedilmedi
Blindness	Kaydedilmedi
Enlarged cornea	Kaydedilmedi
Enlarged eyeball	Kaydedilmedi
Farsightedness	Kaydedilmedi
Notched pupil	Kaydedilmedi
Optic nerve hypoplasia	Kaydedilmedi
Peters anomaly	Kaydedilmedi
Retinal atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dandy-Walker malformation	Her zaman
Expressionless face	Her zaman
Meningoencephalocele	Her zaman
Asymmetry of the posterior head	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Facial diplegia	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Brain tissue sticks out through back of skull	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Encephalocele	Kaydedilmedi
Posterior fossa cyst	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased left ventricular end-diastolic volume	Her zaman
Reduced left ventricular ejection fraction	Her zaman
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Myocardial fibrosis	Kaydedilmedi
Narrowing of pulmonic valve	Kaydedilmedi
Transposition of the great arteries	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Metatarsus valgus	Çok sık (%80–99)
Increased size of calf muscles	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Peroneal muscle weakness	Sık (%30–79)
Scapular muscle atrophy	Sık (%30–79)
Shortening of the achilles tendon	Sık (%30–79)
Wasting of limb-girdle muscle	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Absent ear canal	Kaydedilmedi
Small ears	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Abnormal circulating aldolase concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Sık (%30–79)
Mildly elevated creatine kinase	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Her zaman
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Renal dysplasia	Kaydedilmedi
Small male external genitalia	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Her zaman
Absent anus	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Sık (%30–79)
Weak cry	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Muscle ache	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FKTN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al