Egenskaper

Egenskaper kopplade till FKTN

fukutin

Human Phenotype Ontology kopplar 166 egenskaper till FKTN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cerebral white matter morphology	Alltid
Absent speech development	Alltid
Agyria	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid
Small brainstem	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Type II lissencephaly	Alltid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Mycket ofta (80–99 %)
Absent reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased reflex response	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
More grooves in brain	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mycket ofta (80–99 %)
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofta (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofta (30–79 %)
Kinked brainstem	Ofta (30–79 %)
Toe walking	Ofta (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Cerebellar cyst	Ibland (5–29 %)
Exaggerated startle response	Ibland (5–29 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Meningocele	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Sällan (1–4%)
Cerebellar dysplasia	Inte registrerat
Excessive daytime sleepiness	Inte registrerat
Hypoplasia of the pyramidal tract	Inte registrerat
IQ less than 20	Inte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized muscle weakness	Alltid
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Muscular dystrophy	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Absent/small skeletal muscles	Mycket ofta (80–99 %)
EMG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle tissue disease	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofta (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofta (30–79 %)
Frequent falls	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Gowers sign	Ofta (30–79 %)
Muscle spasm	Ofta (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Ofta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Congenital contracture	Inte registrerat
Increased skeletal muscle cells	Inte registrerat
Increased variability in muscle fiber diameter	Inte registrerat
Prominent swayback	Inte registrerat
Reduced spine movement	Inte registrerat
Scoliosis	Inte registrerat
Severely decreased muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Corneal opacity	Alltid
Retinal dysplasia	Alltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mycket ofta (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Mycket ofta (80–99 %)
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Optic nerve issue	Mycket ofta (80–99 %)
Retinal detachment	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of eyeballs	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ibland (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Inte registrerat
Blindness	Inte registrerat
Enlarged cornea	Inte registrerat
Enlarged eyeball	Inte registrerat
Farsightedness	Inte registrerat
Notched pupil	Inte registrerat
Optic nerve hypoplasia	Inte registrerat
Peters anomaly	Inte registrerat
Retinal atrophy	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dandy-Walker malformation	Alltid
Expressionless face	Alltid
Meningoencephalocele	Alltid
Asymmetry of the posterior head	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Broad head shape	Ofta (30–79 %)
Facial diplegia	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Sloping forehead	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Long, narrow head	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Ibland (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Inte registrerat
Cleft upper lip	Inte registrerat
Encephalocele	Inte registrerat
Posterior fossa cyst	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alltid
Reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Inte registrerat
Myocardial fibrosis	Inte registrerat
Narrowing of pulmonic valve	Inte registrerat
Transposition of the great arteries	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Metatarsus valgus	Mycket ofta (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofta (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Ofta (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofta (30–79 %)
Wasting of limb-girdle muscle	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Prominent ear	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Absent ear canal	Inte registrerat
Small ears	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Abnormal circulating aldolase concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Mycket ofta (80–99 %)
Fluid retention	Ofta (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Alltid
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Renal dysplasia	Inte registrerat
Small male external genitalia	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Absent anus	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the voice	Ofta (30–79 %)
Weak cry	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Muscle ache	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FKTN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test