Ominaisuudet

Geeniin FKTN yhdistetyt ominaisuudet

fukutin

Human Phenotype Ontology yhdistää FKTN-geeniin 166 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cerebral white matter morphology	Aina
Absent speech development	Aina
Agyria	Aina
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Motor delay	Aina
Small brainstem	Aina
Small cerebellum	Aina
Type II lissencephaly	Aina
Abnormal cerebellar vermis morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Hyvin usein (80–99%)
Fewer or absent grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
More grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Absent septum pellucidum	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Kinked brainstem	Usein (30–79%)
Toe walking	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Cerebellar cyst	Joskus (5–29%)
Exaggerated startle response	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Meningocele	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Gray matter heterotopia	Harvinainen (1–4 %)
Cerebellar dysplasia	Ei kirjattu
Excessive daytime sleepiness	Ei kirjattu
Hypoplasia of the pyramidal tract	Ei kirjattu
IQ less than 20	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized muscle weakness	Aina
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Aina
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Muscular dystrophy	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Absent/small skeletal muscles	Hyvin usein (80–99%)
EMG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Usein (30–79%)
Frequent falls	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Gowers sign	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Usein (30–79%)
Progressive muscle weakness	Usein (30–79%)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Congenital contracture	Ei kirjattu
Increased skeletal muscle cells	Ei kirjattu
Increased variability in muscle fiber diameter	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu
Reduced spine movement	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu
Severely decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Corneal opacity	Aina
Retinal dysplasia	Aina
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Hyvin usein (80–99%)
Chorioretinal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Glaucoma	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Optic nerve issue	Hyvin usein (80–99%)
Retinal detachment	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Absence of eyeballs	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Abnormality of eye movement	Ei kirjattu
Blindness	Ei kirjattu
Enlarged cornea	Ei kirjattu
Enlarged eyeball	Ei kirjattu
Farsightedness	Ei kirjattu
Notched pupil	Ei kirjattu
Optic nerve hypoplasia	Ei kirjattu
Peters anomaly	Ei kirjattu
Retinal atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dandy-Walker malformation	Aina
Expressionless face	Aina
Meningoencephalocele	Aina
Asymmetry of the posterior head	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Broad head shape	Usein (30–79%)
Facial diplegia	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Encephalocele	Ei kirjattu
Posterior fossa cyst	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased left ventricular end-diastolic volume	Aina
Reduced left ventricular ejection fraction	Aina
Stretched and thinned heart muscle	Aina
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Myocardial fibrosis	Ei kirjattu
Narrowing of pulmonic valve	Ei kirjattu
Transposition of the great arteries	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Metatarsus valgus	Hyvin usein (80–99%)
Increased size of calf muscles	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Usein (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Usein (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Usein (30–79%)
Wasting of limb-girdle muscle	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Absent ear canal	Ei kirjattu
Small ears	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Abnormal circulating aldolase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Hyvin usein (80–99%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Aina
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Renal dysplasia	Ei kirjattu
Small male external genitalia	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Aina
Absent anus	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Usein (30–79%)
Weak cry	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Muscle ache	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FKTN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test