Egenskaber

Egenskaber knyttet til FKTN

fukutin

Human Phenotype Ontology knytter 166 egenskaber til FKTN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

FKTN

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cerebral white matter morphology	Altid
Absent speech development	Altid
Agyria	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Motor delay	Altid
Small brainstem	Altid
Small cerebellum	Altid
Type II lissencephaly	Altid
Abnormal cerebellar vermis morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Meget ofte (80–99 %)
Fewer or absent grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Kinked brainstem	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar cyst	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated startle response	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Meningocele	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Sjældent (1–4%)
Cerebellar dysplasia	Ikke registreret
Excessive daytime sleepiness	Ikke registreret
Hypoplasia of the pyramidal tract	Ikke registreret
IQ less than 20	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized muscle weakness	Altid
Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Muscular dystrophy	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Absent/small skeletal muscles	Meget ofte (80–99 %)
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Progressive muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Reduced muscle fiber alpha dystroglycan	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Congenital contracture	Ikke registreret
Increased skeletal muscle cells	Ikke registreret
Increased variability in muscle fiber diameter	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret
Reduced spine movement	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Corneal opacity	Altid
Retinal dysplasia	Altid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Meget ofte (80–99 %)
Chorioretinal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Optic nerve issue	Meget ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Absence of eyeballs	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registreret
Blindness	Ikke registreret
Enlarged cornea	Ikke registreret
Enlarged eyeball	Ikke registreret
Farsightedness	Ikke registreret
Notched pupil	Ikke registreret
Optic nerve hypoplasia	Ikke registreret
Peters anomaly	Ikke registreret
Retinal atrophy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dandy-Walker malformation	Altid
Expressionless face	Altid
Meningoencephalocele	Altid
Asymmetry of the posterior head	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Encephalocele	Ikke registreret
Posterior fossa cyst	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased left ventricular end-diastolic volume	Altid
Reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Stretched and thinned heart muscle	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Myocardial fibrosis	Ikke registreret
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registreret
Transposition of the great arteries	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Metatarsus valgus	Meget ofte (80–99 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Wasting of limb-girdle muscle	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Absent ear canal	Ikke registreret
Small ears	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Abnormal circulating aldolase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ikke registreret
Small male external genitalia	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Altid
Absent anus	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Ofte (30–79 %)
Weak cry	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FKTN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test