AtlasGen
CTCF
CCCTC-binding factor
- HGNC 13723↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102974↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10664↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q22.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 67.562.526–67.639.177 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 76,7 kb
- Protein
- 727 aminosyrer
- Også kendt som
- FAP108, CFAP108
- MANE Select-transkript
- ENST00000264010.10NM_006565.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ctcf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs CTCF og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CTCF opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 76,7 kb; 2.184 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af CTCF
1Lav
Hvor svært CTCF er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af CTCFs exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.5,4 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.5,2 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
57
positioner i CTCF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 76,7 kb af CTCF, inklusive introner, ikke kun de 3,8 kb af exoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
- ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
- ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom
Træk knyttet til CTCF
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CTCF kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Long eyelashes
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Thick eyebrow
Vis 45 træk mere
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased size of incisor
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad chin
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Hypoplastic philtrum
- Long face
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open mouth
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
- Triangular face
- Wide nasal base
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Neurodevelopmental delay
- Ventriculomegaly
Vis 17 træk mere
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Attention deficit
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Abnormal formation of the hip
- Double-Jointed
- Hunched back
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CTCF-genet: CCCTC-binding factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ctcf
Dante Labs. CTCF-genet: CCCTC-binding factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ctcf
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger