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Gene

HSF4

heat shock transcription factor 4

Resumo

Localização citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 67 164 745–67 169 941 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 5,2 kb
Proteína
492 aminoácidos
Símbolos anteriores
CTM
Transcrito MANE Select
ENST00000521374.6NM_001374675.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

Como HSF4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa HSF4. HSF4 e 41 genes próximos no cromossoma 16, de 66 667 343 a 67 667 342.Cromossoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbCMTM4: 66 614 750–66 696 856, fita inversaCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, fita inversaDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, fita inversaTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, fita inversaNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, fita diretaCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, fita diretaPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, fita inversaCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, fita inversaRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, fita inversaCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, fita diretaCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, fita diretaCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, fita diretaCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, fita diretaCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, fita diretaB3GNT9: 67 142 023–67 151 260, fita inversaTRADD: 67 153 969–67 163 760, fita inversaFBXL8: 67 159 932–67 164 570, fita diretaFBXL8: 67 163 385–67 165 815, fita diretaHSF4: 67 164 745–67 169 941, fita diretaHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, fita diretaNOL3MATCAP1: 67 175 599–67 184 228, fita inversaEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, fita inversaE2F4: 67 192 117–67 198 919, fita diretaELMO3: 67 199 105–67 204 029, fita diretaTMEM208: 67 227 103–67 229 281, fita diretaTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, fita inversaFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, fita diretaSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, fita diretaPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, fita inversaKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, fita diretaLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, fita inversaTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, fita inversaZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fita diretaHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fita inversaATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fita inversaAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fita diretaRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fita diretaCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fita diretaCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, fita inversaACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fita diretaPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fita inversaC16orf86: 67 666 802–67 668 757, fita diretaDiagrama de HSF4: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 67 164 745–67 164 934, 190 basesExão 2: 67 165 522–67 165 630, 109 basesExão 3: 67 165 719–67 165 846, 128 basesExão 4: 67 165 946–67 166 070, 125 basesExão 5: 67 166 320–67 166 395, 76 basesExão 6: 67 166 558–67 166 622, 65 basesExão 7: 67 167 120–67 167 222, 103 basesExão 8: 67 167 475–67 167 599, 125 basesExão 9: 67 167 720–67 167 947, 228 basesExão 10: 67 168 831–67 168 936, 106 basesExão 11: 67 169 036–67 169 101, 66 basesExão 12: 67 169 279–67 169 348, 70 basesExão 13: 67 169 631–67 169 941, 311 bases123456789101112135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 5,2 kb do gene; 1479 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HSF4

13

posições em HSF4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,2 kb de HSF4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HSF4: heat shock transcription factor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. Gene HSF4: heat shock transcription factor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hsf4

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